Σύνδρομο Οζώδους Σκλήρυνσης

Τι είναι η οζώδης σκλήρυνση;
Η Οζώδης Σκλήρυνση (Ο.Σ.) είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς καλοήθεις όγκους (όζους) στον εγκέφαλο και τα περισσότερα όργανα του σώματος. Τα γονίδια TSC1 ή TSC2 είναι τα μόνα που θεωρούνται υπεύθυνα για την Οζώδη Σκλήρυνση. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενο επιπολασμό 1:6.000 γεννήσεις. Είναι γνωστή και ως νόσος του Bourneville και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC). Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από την λέξη όζος που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.


Ποια είναι τα χαρακτηριστικά της νόσου:

• Λευκές δερματικές κηλίδες
  
• Βρεφικοί σπασμοί
  
• Επιληψία
  
• Διανοητική υστέρηση
  
• Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου
  
• Όγκοι σε διάφορα όργανα
  
• Αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς
  
• Μαθησιακές δυσκολίες
  
• Διαταραχές συμπεριφοράς
  
• Αυτισμός κ.ά.
  Πώς γίνεται η διάγνωση:
  Για τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης είναι απαραίτητος ο διαγνωστικός έλεγχος με αξονική και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου, υπερηχογράφημα καρδιάς, απεικονιστικός έλεγχος πνευμόνων και νεφρών, κλπ. Υπάρχουν δύο τρόποι για την οριστική διάγνωση της Ο.Σ.
  Γενετικός μοριακός έλεγχος:
  Εντοπίζεται μετάλλαξη στα γονίδια TSC1 ή/και TSC2. (Tuberous Sclerosis Complex 1 & 2)
  Κλινικά διαγνωστικά κριτήρια:
  Υπάρχουν 11 κύρια και 6 ελάσσονα χαρακτηριστικά της Ο.Σ. τα οποία καλύπτουν ποικίλες εκδηλώσεις. Ένα άτομο πρέπει να παρουσιάζει τουλάχιστον δύο κύρια χαρακτηριστικά ή ένα κύριο και δύο ελάσσονα, ώστε να τεθεί οριστική διάγνωση.
  

Κλινικά διαγνωστικά κριτήρια
Οριστική διάγνωση: Δύο μείζονα χαρακτηριστικά ή ένα μείζον χαρακτηριστικό με τουλάχιστον δύο ελάσσονα χαρακτηριστικά
Πιθανή διάγνωση: Είτε ένα μείζον χαρακτηριστικό ή τουλάχιστον δύο ελάσσονα χαρακτηριστικά
Μείζονα Χαρακτηριστικά
-Υπομελανωματικές κηλίδες (≥3, διαμέτρου τουλάχιστον 5 mm)
-Αγγειοϊνώματα (≥3) ή ινώδης πλάκα στο τριχωτό της κεφαλής
-Ονυχικά ινώματα (≥2)
-Πλάκα κολλαγόνου
-Πολλαπλά αμαρτώματα αμφιβληστροειδούς
-Υποεπενδυματικα οζίδια
-SEGA – Υποεπενδυματικό γιγαντοκυτταρικό αστροκύττωμα
Φλοιώδεις δυσπλασίες#
Καρδιακό ραβδομύωμα
Λεμφαγγειολειομυομάτωση
Αγγειομυολιπώματα (≥2)
Ελάσσονα Χαρακτηριστικά
-Δερματικές βλάβες δίκην κομφετί
-Ενδοστοματικά ινώματα (≥2)
-Πολλαπλές νεφρικές κύστεις
-Βοθρία στην οδοντική αδαμαντίνη (>3)
-Αμφιβληστροειδική αχρωμική κηλίδα
-Μη νεφρικό αμάρτωμα
Ο συνδυασμός των δύο συγκεκριμένων μείζονων χαρακτηριστικών (λεμφαγγειολειομυομάτωση και αγγειομυολιπώματα) χωρίς την ύπαρξη άλλων χαρακτηριστικών (ενός ακόμη μείζονος ή 2 ελάσσονων) δεν πληροί τα κριτήρια για οριστική διάγνωση.

# Περιλαμβάνει φλοιώδεις όζους και γραμμές ακτινωτής μετανάστευσης στην εγκεφαλική λευκή ουσία Στα νέα διαγνωστικά κριτήρια, τα πολλαπλά σημεία εστιακής φλοιώδους δυσπλασίας προσμετρώνται ως ένα μόνο μείζον χαρακτηριστικό. Και οι δύο τύποι φλοιώδους δυσπλασίας στο TSC συσχετίζονται συνήθως με δυσίατη επιληψία και μαθησιακές δυσκολίες
Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως ανάλογα με τα συμπτώματα. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής.
Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν προβλήματα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν. Στις περιπτώσεις αυτές η διάγνωση γίνεται με αφορμή τη διάγνωση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν περιπτώσεις ασθενών με βαριές κλινικές εκδηλώσεις και σοβαρά προβλήματα. Οι εξετάσεις που συνήθως χρειάζονται να γίνουν για την διάγνωση της ΟΣ είναι:

• Εξέταση του δέρματος
  
• Αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία
  
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ- EEG)
  
• Καρδιολογικός έλεγχος
  

Υπερηχογράφημα νεφρών και άλλες εξετάσεις εφόσον χρειάζεται
Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος;
Παρακολούθηση/ Προσυμπτωματικός έλεγχος: Επειδή η Ο.Σ. είναι χρόνια νόσος, οι ασθενείς θα πρέπει να βρίσκονται συνεχώς υπό ιατρική παρακολούθηση, έτσι ώστε να διασφαλιστεί ότι λαμβάνουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα.
Εξειδικευμένη και διεπιστημονική φροντίδα: Εξαιτίας των ποικίλων εκδηλώσεων της Ο.Σ., η βέλτιστη επιλογή είναι η φροντίδα από μια εξειδικευμένη ομάδα ιατρών που περιλαμβάνει παιδονευρολόγο, νεφρολόγο, ουρολόγο, δερματολόγο, οφθαλμίατρο, πνευμονολόγο, ψυχολόγο κλπ. Σε πολλές χώρες υπάρχουν θεσμοθετημένα κέντρα αναφοράς για σπάνια νοσήματα, τα απαρτίζονται από εξειδικευμένους ιατρούς όλων των συναφών ειδικοτήτων, έτσι ώστε να διασφαλίζεται η καλύτερη δυνατή φροντίδα των ασθενών.
Δημήτριος Κρικέλης, Ιατρός Παθολόγος Ογκολόγος