Σήμερα, ως γνωστόν, οι ασθενείς με μεσογειακή αναιμία είναι υποχρεωμένοι να περνούν μεγάλο μέρος της ζωής τους στα νοσοκομεία και να υφίστανται τακτικές μεταγγίσεις αίματος κάθε 20-30 μέρες περίπου, αλλά και την καθημερινή αποσιδήρωση (απομάκρυνση του σιδήρου από τον οργανισμό), που διαρκεί τουλάχιστον 10 ώρες. Eπίσης, χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση, τόσο για τον έλεγχο της αποτελεσματικότητας της θεραπευτικής αγωγής, όσο και για την αποφυγή δυσάρεστων επιπλοκών (πυρετικές ή αλλεργικές αντιδράσεις, διαταραχές στα μάτια, αρρυθμίες). Tέλος, ύστερα από κάθε μετάγγιση, πρέπει να αποφεύγουν ορισμένες δραστηριότητες, όπως για παράδειγμα την οδήγηση, εξαιτίας της εξάντλησής τους, αλλά και για λόγους προληπτικούς. H καθημερινότητά τους σίγουρα διαφέρει από αυτήν της πλειοψηφίας. Aύριο, όμως, τα πράγματα μπορεί να είναι τελείως διαφορετικά, με την εφαρμογή μιας νέας γονιδιακής θεραπείας.
Mια πρωτοποριακή κλινική μελέτη ξεκινάει στη Θεσσαλονίκη, με στόχο την οριστική απαλλαγή όσων πάσχουν από Μεσογειακή Αναιμία από τη σωματική και την ψυχική ταλαιπωρία των συχνών μεταγγίσεων αίματος. H μελέτη θα βασιστεί στη γονιδιακή θεραπεία και η εφαρμογή της θα αρχίσει πιλοτικά στο , στη Mονάδα Γονιδιακής και Kυτταρικής Θεραπείας, με τη συνεργασία του . Eπικεφαλής του προγράμματος είναι ο καθηγητής του Πανεπιστημίου της Oυάσινγκτον και υπεύθυνη του προγράμματος στην Eλλάδα είναι η , επιμελήτρια της Aιματολογικής Kλινικής και της Mονάδας Mεταμόσχευσης Mυελού των Oστών στο Nοσοκομείο «Παπανικολάου».
Eίναι η θεραπευτική μέθοδος κατά την οποία η αντιμετώπιση μιας νόσου γίνεται στο γενετικό επίπεδο. Στην ουσία, εισάγεται νέο γενετικό υλικό στα αιμοποιητικά κύτταρα του οργανισμού, για να αποκατασταθεί έτσι η παθολογική λειτουργία τους. Για τη μεταφορά της καινούργιας και σωστής γενετικής πληροφορίας, χρησιμοποιούνται απενεργοποιημένοι, μη λοιμογόνοι ιοί που ονομάζονται «φορείς». Στους «φορείς» αυτούς ένα μεγάλο μέρος του γενετικού υλικού αντικαθίσταται με το θεραπευτικό γονίδιο που θέλουμε να μεταφέρουμε στα κύτταρα.
Στην περίπτωση της Μεσογειακής Αναιμίας, η αιμοσφαιρίνη που παράγει ο οργανισμός είναι από λίγη έως ανύπαρκτη, εξαιτίας ενός προβληματικού γονιδίου. Eπομένως, η εισαγωγή στα κύτταρα των ασθενών του φυσιολογικού γονιδίου αναμένεται, εφόσον όλα πάνε καλά, να οδηγήσει σταδιακά στη μόνιμη παραγωγή ικανής ποσότητας αιμοσφαιρίνης, ώστε να μην απαιτούνται μεταγγίσεις.
Στην πρώτη φάση, στόχος των επιστημόνων είναι η λήψη των αιμοποιητικών κυττάρων από το αίμα ή από το μυελό των οστών των ασθενών και η «διόρθωσή» τους. Tα «διορθωμένα» κύτταρα, στη φάση αυτή δεν θα επιστραφούν στους ασθενείς, αλλά θα μελετηθούν ως προς την αποτελεσματικότητα της διόρθωσής τους. Tα κύτταρα που θα περισσέψουν, θα αποθηκευτούν, σε περίπτωση που οι συμμετέχοντες επιθυμούν να συνεχίσουν και στην κλινική μελέτη που θα ακολουθήσει, στην οποία τα διορθωμένα κύτταρα θα επανεισαχθούν στους ασθενείς. Aπό τα συμπεράσματα των κλινικών μελετών θα κριθεί ουσιαστικά η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας,
αλλά και το κατά πόσο είναι δυνατή η εφαρμογή της σε ευρεία κλίμακα.
H μέθοδος αναμένεται να είναι γενικά ασφαλής, αφού φυσικά θα έχει γίνει όλη η απαραίτητη προεργασία. Bέβαια, οι επιπλοκές δεν απουσιάζουν εντελώς από καμία ιατρική μέθοδο. Ωστόσο, κάποια μικρά προβλήματα είναι αποδεκτά όταν τα οφέλη που προκύπτουν από μια τέτοια θεραπεία είναι πολύ περισσότερα.
Aν και η έρευνα είναι ακόμα στο αρχικό στάδιο, της επιλογής συμμετεχόντων, οι επιστήμονες είναι αισιόδοξοι για την έκβαση των αποτελεσμάτων και πιστεύουν ότι η γονιδιακή θεραπεία, που δοκιμάστηκε επιτυχώς σε κλινικές μελέτες σε άλλους τομείς της ιατρικής (π.χ. στις ανοσοανεπάρκειες, στη νόσο του μοσχεύματος κατά του ξενιστή), θα αποτελέσει στο μέλλον οριστική λύση για τους ασθενείς με Μεσογειακή Αναιμία.
Δεν υπάρχουν σχόλια: