Η σκλήρυνση κατά πλάκας αποτελεί μια αρκετά συχνή νευρολογική διαταραχή, την οποία συναντούν όχι μόνο οι νευρολόγοι, αλλά και πολλοί οφθαλμίατροι, παθολόγοι, γενικοί ιατροί, ορθοπεδικοί καθώς και γιατροί άλλων ειδικοτήτων κατά την πρώτη της εκδήλωση
.Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι γνωστή από πολύ παλιά, η πρώτη όμως ολοκληρωμένη περιγραφή της γίνεται για πρώτη φορά τη δεκαετία του 1860 από την ομάδα του καθηγητού Charcot στο Νοσοκομείο Salpetriere στο Παρίσι. Έκτοτε για πάρα πολλά χρόνια αποτελούσε μια αινιγματική, αθεράπευτη και εκφυλιστική κατάσταση, που βαθμιαία θα οδηγούσε στην αναπηρία και τον θάνατο.
Τις τρεις τελευταίες δεκαετίες, όμως, η σκλήρυνση κατά πλάκας (ή πολλαπλή σκλήρυνση, όπως επίσης αποκαλείται) άρχισε να αποκαλύπτει τα μυστικά της κάτω από την πρόοδο και τα επιτεύγματα των ερευνών της απεικονιστικής ιατρικής και της βιοϊατρικής. Άρχισαν να γίνονται κατανοητοί οι μηχανισμοί δημιουργίας και ανάδυσης της νόσου και να καθορίζονται κάποιες ανοσοτροποποιητικές θεραπείες.
Η σκλήρυνση κατά πλάκας αποτελεί την επεισοδιακή εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων σε νεαρούς ενήλικες, εφήβους και λιγότερο στη μέση ηλικία. Το υπόστρωμά της χαρακτηρίζεται από απώλεια της μυελίνης (του περιβλήματος του νευρικού κυττάρου) και γλοίωση στη λευκή ουσία του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, που δημιουργούν χαρακτηριστικές πλάκες απομυελίνωσης.
Το υπόστρωμα της νόσου έχει οδηγήσει στην ένταξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας στην ομάδα των αυτοάνοσων νοσημάτων, δηλαδή είναι μια κατάσταση όπου διαταράσσεται η αυτοανοσία του οργανισμού και κάτω από ειδικές συνθήκες ξεκινά μια διαδικασία αυτοκαταστροφής που οδηγεί στη δημιουργία των πλακών.
Σφραγίδα της νόσου αποτελεί το πρότυπο της νευρολογικής βλάβης που χαρακτηρίζεται από διασπορά στον χώρο _ αφορά διαφορετικά σημεία του κεντρικού νευρικού συστήματος (δηλαδή του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού) _ και στον χρόνο (περιοδική εμφάνιση υποτροπών της νόσου).
Τέσσερις μορφές
Αυτή η πορεία της νόσου με εξάρσεις και υφέσεις αποτελεί και τη χρυσή σταθερά για την διάγνωση, συνδυαζόμενη με τον εργαστηριακό έλεγχο (μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου).
Ένα μέρος από τους ασθενείς με την υποτροπιάζουσα μορφή (RRMS) εμφανίζουν, έπειτα από κάποια χρόνια εμφάνισης υποτροπών, βαθμιαία επιδείνωση, οπότε και η νόσος χαρακτηρίζεται ως δευτερογενώς προϊούσα μορφή (SPMS).
Μια πολύ μικρή ομάδα περιπτώσεων εμφανίζει από την αρχή προοδευτική επιδείνωση χωρίς υποτροπές – σε τέτοιες περιπτώσεις, μιλάμε για την πρωτογενώς προϊούσα μορφή (PPMS).
Τέλος, σε ελάχιστες περιπτώσεις η νόσος έχει προοδευτική πορεία επιδείνωσης και κατά διαστήματα εμφανίζονται υποτροπές. Πρόκειται για την προϊούσα υποτροπιάζουσα μορφή της νόσου (PRMS).
Στην υποτροπιάζουσα μορφή, ο ασθενής μπορεί να καθορίζει με ακρίβεια πότε παρουσίασε τα συμπτώματά του για πρώτη φορά και πότε στη συνέχεια βελτιώθηκε ή εμφάνισε νέα συμπτώματα (υποτροπή). Αντίθετα, στην προϊούσα μορφή, ο ασθενής δεν μπορεί να καθορίσει την εμφάνιση συμπτωμάτων και τον ρυθμό με τον οποίο επιδεινώνεται η νόσος του.
Ο καθορισμός αυτός ή η απουσία του βοηθά στον προσδιορισμό του τύπου της νόσου. Το ποσοστό εμφάνισης των διαφορετικών τύπων της νόσου είναι σύμφωνα με μελέτες:
* Υποτροπιάζουσα Μορφή (RRMS). Αφορά το 55% των κρουσμάτων
* Πρωτογενώς Προϊούσα Μορφή (SPMS). Αφορά το 31% των κρουσμάτων
* Πρωτογενώς Προϊούσα Μορφή (PPMS). Αφορά το 9% των κρουσμάτων
* Πρωτογενώς Υποτροπιάζουσα Μορφή (PRMS). Αφορά το 5% των κρουσμάτων
Τα στοιχεία που χαρακτηρίζουν τη σκλήρυνση κατά πλάκας είναι η ετερογένεια των βλαβών και η απρόβλεπτη εμφάνιση της νόσου. Δεν είναι δυνατόν να καθορισθεί πότε η νόσος θα υποτροπιάσει και δεν είναι σαφές ποιοι παράγοντες θα οδηγήσουν στην υποτροπή. Από την άλλη πλευρά υπάρχει μεγάλη ετερογένεια στην εμφάνιση των βλαβών, οι οποίες χαρακτηρίζονται τόσο από φλεγμονώδη όσο και από εκφυλιστικά στοιχεία με κατάτμηση των νευροαξόνων.
Επιδημιολογία
Οι επιδημιολογικές μελέτες έχουν δείξει ορισμένα κύρια και σταθερά ευρήματα τα οποία σχετίζονται με τη νόσο.
1) Γεωγραφικό πλάτος. Η συχνότητα εμφάνισης αυξάνει όσο αυξάνεται η απόσταση από τον Ισημερινό τόσο προς το βόρειο όσο και προς το νότιο ημισφαίριο. Ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου χαρακτηρίζεται ως υψηλός όταν υπάρχουν 30-80 περιπτώσεις ανά 100.000 κάτοικους, μέτριος όταν υπάρχουν 5-25 περιπτώσεις ανά 100.000 και χαμηλός εάν τα περιστατικά είναι λιγότερα από 5 ανά 100.000. Στην Ελλάδα οι επιδημιολογικές μελέτες είναι λίγες με όχι πλήρη στοιχεία και τα ποσοστά ποικίλλουν, ξεκινώντας από τα 30 περιστατικά ανά 100.000 κατοίκους.
2) Φύλο. Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι συχνότερη στις γυναίκες (σχεδόν διπλάσιες γυναίκες νοσούν έναντι των ανδρών), με μια δραστηριότητα που εξαφανίζεται σχεδόν στη διάρκεια της κύησης και αυξάνει κατά τη λοχεία.
3) Μετανάστευση. Έχει διαπιστωθεί ότι η εμφάνιση της νόσου επηρεάζεται από τον τόπο διαμονής στην παιδική ηλικία (στις ηλικίες 10 έως 15 ετών). Αν κάποιος διαμένει σε περιοχή υψηλού κινδύνου για σκλήρυνση κατά πλάκας στα παιδικά και εφηβικά του χρόνια, διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο να εμφανίσει τη νόσο ακόμη και αν μεταναστεύσει στην συνέχεια σε περιοχή με χαμηλό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
4) Λοιμώξεις. Έχει διαπιστωθεί μια συσχέτιση της εμφάνισης της νόσου με λοιμώξεις από ορισμένους ιούς, όπως ο ιός Epstein Barr που προκαλεί λοιμώδη μονοπυρήνωση.
5) Συνύπαρξη με άλλα νοσήματα. Μπορεί η νόσος να συνυπάρχει με άλλα νοσήματα όπως η ραγοειδίτιδα, η θυρεοειδοπάθεια και άλλα αυτοάνοσα νοσήματα.
6) Βιταμίνη D. Τελευταία μελέτη από το Πανεπιστήμιου του Harvard έχει δείξει ότι η διαμονή σε χώρες με χαμηλή ηλιοφάνεια, όπου τα επίπεδα της βιταμίνης D στον οργανισμό είναι χαμηλά, αυξάνει το κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
7) Κάπνισμα. Το κάπνισμα ενοχοποιείται για πολλά νοσήματα. Τελευταία, μελέτες δείχνουν ότι και η εμφάνιση της σκλήρυνσης κατά πλάκας επηρεάζεται από αυτό.
Ο ρόλος των γονιδίων
Η σκλήρυνση κατά πλάκας δεν αποτελεί κληρονομούμενη νόσο. Έχει όμως διαπιστωθεί ότι ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου αυξάνει με την αυξημένη γενετική συγγένεια σε μια συχνότητα 1/1.000 σε πληθυσμούς με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.
Στο 10% - 15% των περιπτώσεων σκλήρυνσης κατά πλάκας υπάρχει κάποιος συγγενής στο οικογενειακό περιβάλλον που επίσης έχει τη νόσο. Ωστόσο, αυτή η εμφάνιση της νόσου δεν ακολουθεί τους κανόνες του Mendel, ενδεικτικό του ότι η γενετική στη σκλήρυνση κατά πλάκας είναι πολυπαραγοντική. Ενδιαφέρον είναι ότι τα παιδιά που έχουν και τους δύο γονείς με σκλήρυνση κατά πλάκας εμφανίζουν και τα ίδια τη νόσο σε ποσοστό 5,8%, ενώ τα παιδιά που έχουν ένα γονέα με σκλήρυνση κατά πλάκας την εμφανίζουν σε ποσοστό 1,8%.
Ως προς την φυλή, φαίνεται ότι τα βόρεια φύλα που προέρχονται από τους Βίκινγκς έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να εμφανίσουν την νόσο σε αντίθεση με τους μαύρους της Αφρικής, τους Ινδιάνους της Αμερικής και τους Ασιάτες, οι οποίοι έχουν ανθεκτικότητα στη σκλήρυνση κατά πλάκας.
Συμπτώματα
Όπως προαναφέρθηκε, η αιτιολογία παραμένει άγνωστη. Υπάρχουν μόνο παράγοντες κινδύνου που ενισχύουν της εμφάνισή της.
Τα συνήθη σημεία και συμπτώματα είναι αδυναμία στο ένα ή περισσότερα άκρα (εμφανίζεται στο 40% των ασθενών), διαταραχή όρασης του ενός οφθαλμού ως οπτική νευρίτιδα (εμφανίζεται στο 22% των ασθενών), παραισθησίες (21% των ασθενών), διπλωπία (12% των ασθενών), ενώ λιγότερο συχνά (στο 5%) παρατηρείται ίλιγγος, καυσαλγία και αίσθημα ηλεκτρικής εκκένωσης στην σπονδυλική στήλη και τα πόδια, νευραλγία τριδύμου (στο πρόσωπο), παροξυσμικά συμπτώματα και δυσαρθρία.
Ασυνήθιστα σημεία που υποδηλώνουν έναρξη της σκλήρυνσης είναι το άλγος (πόνος), η σεξουαλική δυσλειτουργία, η γνωσιακή δυσλειτουργία και διάφορες κινητικές διαταραχές.
Εξετάσεις και θεραπεία
Οι διαγνωστικές εξετάσεις για τη νόσο είναι η μαγνητική τομογραφία (ΜRI) εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού, η οσφυονωτιαία παρακέντηση (λαμβάνεται δείγμα του επονομαζόμενου εγκεφαλονωτιαίου υγρού από τη σπονδυλική στήλη για να ελεγχθεί στο εργαστήριο) και μία νευρολογική εξέταση που λέγεται προκλητά δυναμικά.
Η αντιμετώπιση της σκλήρυνσης κατά πλάκας, μιας νόσου αγνώστου αιτιολογίας, εξυπακούεται ότι δεν είναι ριζική αιτιολογική. Όμως υπάρχουν δύο σκέλη θεραπευτικής αντιμετώπισης:
1) Η αντιμετώπιση της οξείας υποτροπής με χορήγηση κορτιζόνης ενδοφλεβίως ή/και από το στόμα.
2) Η προληπτική αντιμετώπιση με ανοστροποποιητική θεραπεία. Στην περίπτωση αυτή τα φάρμακα αποσκοπούν στην αναχαίτιση των υποτροπών της νόσου και τη μείωση της διάρκειας και βαρύτητας της τυχόν υποτροπής. Στην κατηγορία αυτή, τα εγκεκριμένα σκευάσματα είναι διεθνώς η ιντερφερόνη β (IFNB 1a, INFN 1b), η γλατιραμέρη και η μιτοξανδρόνη.
Δεν υπάρχουν σχόλια: