Σκλήρυνση κατά πλάκας: πρώιμα και προχωρημένα συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

 

Εισαγωγή

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια απομυελινωτική ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος, η οποία είναι μια κατάσταση που προσβάλλει και καταστρέφει τη μυελίνη, μια θήκη που ευθυγραμμίζει τις νευρικές ίνες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Είναι η πιο συχνή από τις απομυελινωτικές ασθένειες, μια ομάδα παθολογιών που πρέπει να διακρίνεται από συγγενείς δυσμυελινωτικές ασθένειες, στις οποίες η μυελίνη δεν παράγεται λόγω σύνθεσης ή μεταβολισμού.

Η πρώτη τεκμηριωμένη περίπτωση σκλήρυνσης κατά πλάκας χρονολογείται από το 1822 και ήταν αυτή του Augusto D'Esté, παράνομου γιου του George III της Αγγλίας, ο οποίος περιέγραψε σχολαστικά στο προσωπικό του ημερολόγιο όλα τα συμπτώματα που υπέφερε, ξεκινώντας με μια οφθαλμική διαταραχή.

Μόνο αρκετά χρόνια αργότερα, το 1868, ένας γιατρός με το όνομα Jean Martin Charcot παρουσίασε κατά τη διάρκεια των διαλέξεων του μια κλινική περιγραφή της νόσου, συμπεριλαμβανομένων 3 τυπικών συμπτωμάτων της σκλήρυνσης κατά πλάκας, τα οποία αργότερα έγινε γνωστά ως «τριάδα του Charcot», δηλαδή

• νυσταγμός (ακούσια κίνηση των ματιών),
• σαρωμένη λέξη (διαταραχή ομιλίας),
• και σκόπιμος τρόμος (μεγάλος και χονδροειδής τρόμος).

Τα πιο κοινά αρχικά συμπτώματα της νόσου, αν και δεν είναι πάντα παρόντα, είναι:

• διαταραχές της όρασης (μειωμένη όραση, διπλή όραση)
• αλλαγές στην ευαισθησία στο δέρμα (μυρμήγκιασμα, αλλοιωμένες αντιλήψεις θερμότητας και κρύου, ...)
• κόπωση ανεξάρτητα από οποιαδήποτε προσπάθεια ή δραστηριότητα
• μυϊκή αδυναμία.

Είναι μια χρόνια κατάσταση προοδευτικής φύσης, με νευρολογικά ελλείμματα που επηρεάζουν βαθιά τη ζωή των προσβεβλημένων ασθενών.

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι συχνότερη στις γυναίκες, με αναλογία γυναικών / ανδρών 2-3 / 1 (δηλαδή υπάρχουν 2-3 περιπτώσεις γυναικών που πάσχουν από σκλήρυνση κατά πλάκας για κάθε πάσχοντα άνδρα). Γενικά, είναι νέοι, με μέγιστη συχνότητα περίπου 30 ετών, ευρωπαϊκής ή Βόρειας Αμερικής φυλής.

Στην Ιταλία υπάρχουν περίπου 65.000 άνθρωποι που πάσχουν από σκλήρυνση κατά πλάκας.

Πρόγνωση

Η σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να είναι λίγο πολύ αναπηρία και σοβαρή ασθένεια για το πάσχον άτομο: η πρόγνωση, δηλαδή η κλινική εξέλιξη αυτής της ασθένειας με την πάροδο του χρόνου, εξαρτάται από διάφορους παράγοντες.

Γενικά, τα άτομα έχουν χειρότερη πορεία της νόσου:

• αρσενικα,
• όχι πλέον νέος,
• πάσχετε από πολλαπλά συμπτώματα (ειδικά της παρεγκεφαλίδας και των πυραμιδικών περιοχών του εγκεφάλου),
• με συχνές υποτροπές στα πρώτα 5 χρόνια της νόσου,
• με μορφές πρωτοπαθούς προοδευτικής σκλήρυνσης κατά πλάκας,
• ή που έχουν τουλάχιστον αναπηρία μεγαλύτερη από 2 στην κλίμακα κατάστασης διευρυμένης αναπηρίας (EDSS).

Οι συνθήκες που μπορούν να ευνοήσουν την υποτροπή της σκλήρυνσης κατά πλάκας (και συνεπώς μια κακή πρόγνωση) είναι

• λοιμώξεις (ειδικά ιογενείς λοιμώξεις των άνω αεραγωγών),
• περιόδους άγχους,
• τραύμα.

Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι οι εμβολιασμοί, ιδιαίτερα οι εμβολιασμοί κατά της γρίπης , δεν συμβάλλουν στην επιδείνωση της νόσου.

Αιτία

Μυελίν

Η μυελίνη είναι ένα βασικό συστατικό στη σύσταση των νευρώνων: περιτυλίγει τις ακραίες επεκτάσεις των νευρικών κυττάρων που ονομάζονται άξονες σε ένα μανίκι , σχηματίζοντας τις νευρικές ίνες. Σε ορισμένα σημεία του άξονα, που ονομάζονται κόμβοι Ranvier, το περίβλημα μυελίνης φαίνεται λεπτότερο: αυτές οι ακάλυπτες περιοχές επιτρέπουν ταχύτερη αγωγή του νευρικού σήματος (που ονομάζεται «αλατισμένη αγωγή», επειδή η νευρική ώθηση είναι σαν να πήδηζε από έναν κόμβο στον ΕΠΟΜΕΝΟ).

Η μυελίνη του κεντρικού νευρικού συστήματος παράγεται από έναν τύπο νευρικού κυττάρου που ονομάζεται ολιγοδενδροκύτταρα και αποτελείται από

• 40% νερό,
• 60% των λιπών, πρωτεϊνών, λιποπρωτεϊνών και γλυκοπρωτεϊνών,
• ίχνη υδατανθράκων, τα οποία του δίνουν λευκή εμφάνιση.

Έχει δύο σημαντικές λειτουργίες

• τροφικό, δηλαδή τροφή,
• νευρικό, καθώς δρα ως μονωτής και επιτρέπει την αγωγή νευρικών παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών.

Αυτό σημαίνει ότι η καταστροφή του, όπως συμβαίνει κατά τη διάρκεια της σκλήρυνσης κατά πλάκας, δημιουργεί σοβαρό έλλειμμα φυσιολογικής αγωγιμότητας των νεύρων στο επίπεδο του προσβεβλημένου άξονα, με αποτέλεσμα την εμφάνιση νευρολογικών συμπτωμάτων και σημείων.

Παθογένεση

Η υποκείμενη αιτία της σκλήρυνσης κατά πλάκας δεν είναι γνωστή μέχρι σήμερα: ωστόσο, πολλές έρευνες δείχνουν την πιθανότητα ότι είναι μια αυτοάνοση ασθένεια.

Ορισμένοι ιοί θα μπορούσαν να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου, ιδιαίτερα σε εκείνους που ευθύνονται

• ιλαρά ,
• παρωτίτιδα,
• ιός του έρπητα (HHV-6 και EBV ),
• κορωνοϊός,
• ιός της παρανεφλουέντζας,
• χλαμύδια πνευμονία.

Παρά την πιθανή επίδραση των προαναφερθέντων ιών, η σκλήρυνση κατά πλάκας δεν είναι μεταδοτική και δεν υπάρχει πιθανότητα μετάδοσης της νόσου από άνθρωπο σε άνθρωπο.

Αντίθετα, πιστεύεται ότι μια ιογενής λοίμωξη θα μπορούσε, σε περίπτωση άγνωστων μέχρι σήμερα καταστάσεων, να ενεργοποιήσει τα Τ λεμφοκύτταρα με ανώμαλο τρόπο, ενώ κανονικά αυτά τα κύτταρα του ανοσοποιητικού συστήματος μας υπερασπίζονται από εξωτερικές επιθέσεις, απελευθερώνοντας μια σειρά ουσιών που πηγαίνουν σε δράση κατά του ιού, ιδίως έναντι ορισμένων συστατικών του ιού που ονομάζονται αντιγόνα.

Έχει υποτεθεί ότι, σε μερικούς ανθρώπους που επηρεάζονται από ιογενή λοίμωξη, εμφανίζεται ένα είδος μοριακής μίμησης, καθώς τα αντιγόνα που υπάρχουν στους ιούς θα έχουν χαρακτηριστικά παρόμοια με ορισμένες συστατικές δομές της μυελίνης. Αυτό θα προκαλούσε σύγχυση στα Τ λεμφοκύτταρά μας, όπου τα τελευταία θα αναπτύξουν μια φλεγμονώδη αμυντική απόκριση που κατευθύνεται τόσο στους ιούς όσο και στη μυελίνη, προκαλώντας σοβαρή καταστροφή.

Κατά τη διάρκεια της σκλήρυνσης κατά πλάκας, η ανάπτυξη μιας τεράστιας αυτοάνοσης απόκρισης με εμπλοκή Τ λεμφοκυττάρων σε πριμύ, αλλά και άλλων αμυντικών κυττάρων, όπως Β λεμφοκύτταρα και μακροφάγα και η παραγωγή πολλαπλών ουσιών όπως

• διαλυτά αντισώματα,
• TNF-α,
• IFN-γάμμα,
• συμπληρωματικοί παράγοντες,
• IL-1,
• πρωτεολυτικά ένζυμα,
• νιτρικό οξύ,
• ελεύθερες ρίζες οξυγόνου,
• γλουταμινικό,

που μεταβάλλουν τη διαπερατότητα του αιματοεγκεφαλικού φραγμού, το διασχίζουν και φτάνουν στη λευκή ύλη του εγκεφάλου. Εδώ η μυελίνη δέχεται πρώτα αυτές τις τοξικές ουσίες και διογκώνεται, στη συνέχεια θραύσματα: τα θραύσματα απομακρύνονται από κύτταρα με φαγοκυτταρική ικανότητα, όπως ενεργά μακροφάγα και μικρογλοία.

Στη συνέχεια, η μυελίνη δίνει τη θέση της σε μια σημαδεμένη περιοχή που ονομάζεται πλάκα απομυελίνωσης. Εάν οι προσπάθειες των ολιγοδενδροκυττάρων να παράγουν νέα μυελίνη αρχικά λειτουργούν, σύντομα ματαιώνονται λόγω του χαμηλού αριθμού τους εντός της πλάκας και του σχηματισμού θρόμβων που φράζουν τα θρεπτικά αιμοφόρα αγγεία γύρω από τις πλάκες.

Το τελικό αποτέλεσμα είναι ότι η ταχύτητα αγωγής των νευρικών ινών που επηρεάζεται από την ασθένεια επιβραδύνεται έως ότου χάσει ανεπανόρθωτα την ικανότητά της να διεξάγει και να μεταδίδει νευρικούς παλμούς, με σοβαρά και μη αναστρέψιμα νευρολογικά συμπτώματα.

Ταξινόμηση

Υπάρχουν 4 κλινικές μορφές σκλήρυνσης κατά πλάκας:

• Μορφή παροξύνσεων και ύφεσης: στις περισσότερες περιπτώσεις η σκλήρυνση κατά πλάκας παρουσιάζει εναλλαγή οξέων συμπτωμάτων ή παροξύνσεις παλαιών συμπτωμάτων, ακολουθούμενη από μια περίοδο ύφεσης (περισσότερο ή λιγότερο μεγάλη) στην οποία η ασθένεια δεν επιδεινώνεται. Γενικά 15 χρόνια μετά την έναρξη αυτής της μορφής σκλήρυνσης κατά πλάκας προκάλεσε μόνο μια ελάχιστη αναπηρία στον ασθενή (καλοήθεις μορφές). μόνο σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις (κακοήθεις μορφές) υπάρχει ταχεία και πλήρης αναπηρία του ασθενούς μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες.
• Δεύτερον προοδευτική μορφή: στο 35% των περιπτώσεων, στα 10 χρόνια μετά την πρώτη φάση της νόσου που χαρακτηρίζεται από εναλλασσόμενες παροξύνσεις και υποχωρήσεις, η σκλήρυνση κατά πλάκας αρχίζει να επιδεινώνεται.
• Προοδευτική μορφή κατά την έναρξη: στο 10% των περιπτώσεων, η ασθένεια τείνει να επιδεινωθεί ήδη κατά την έναρξη της.
• Κατά κύριο λόγο προοδευτική μορφή με παροξύνσεις: σε 5% των περιπτώσεων, η ασθένεια τείνει να επιδεινωθεί ήδη στην αρχή της, που σχετίζεται με φάσεις παροξύνσεων των συμπτωμάτων.

Σε αυτές τις 4 κλινικές μορφές σκλήρυνσης κατά πλάκας πρέπει να προστεθεί το CIS, δηλαδή το κλινικά απομονωμένο σύνδρομο. Αυτό δεν είναι ειλικρινής σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση ενός πρώτου επεισοδίου νευρολογικών συμπτωμάτων που διαρκεί τουλάχιστον 24 ώρες απουσία πυρετού, λόγω μιας διαδικασίας απομυελίνωσης του κεντρικού νευρικού συστήματος (απλή ή πολλαπλή βλάβη), ορατό σε μαγνητική τομογραφία.

Το CIS δεν γίνεται πάντα σκλήρυνση κατά πλάκας, για να συμβεί αυτό είναι απαραίτητο:

• άλλες οξείες επιθέσεις (υποτροπές) αναπτύσσονται,
• ότι εμφανίζονται νέες βλάβες της μυελίνης του κεντρικού νευρικού συστήματος (σύμφωνα με τα διαγνωστικά κριτήρια του McDonald) και ότι υπάρχουν αλλαγές στο τυπικό CSF της νόσου.

Παράγοντες κινδύνου

Οι άνθρωποι που διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο είναι αυτοί που έχουν γενετική προδιάθεση: εκείνοι που έχουν μέλη της οικογένειας με εκείνους που έχουν ήδη επηρεαστεί, στην πραγματικότητα, έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης σκλήρυνσης κατά πλάκας από εκείνους που δεν έχουν οικειότητα, ιδίως:

• τα αδέλφια θα είχαν 20 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο από τον γενικό πληθυσμό,
• Τα παιδιά θα είχαν 10 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο.

Ωστόσο, η σκλήρυνση κατά πλάκας δεν θεωρείται κληρονομική ασθένεια , επομένως δεν μεταδίδεται απευθείας από τη μητέρα στο παιδί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μελέτες για τα μονοζυγωτικά δίδυμα έδειξαν επίσης μια συμφωνία για σκλήρυνση κατά πλάκας μόλις 30%, υποδεικνύοντας ότι ένα σημαντικό βάρος στην ανάπτυξη της νόσου καταλαμβάνεται επίσης από παράγοντες που υπάρχουν στο περιβάλλον, όπως ο τόπος όπου γεννήθηκε κάποιος ή όπου ένας πηγαίνει να ζήσει πριν από την εφηβεία.

Ένα άτομο με γενετική προδιάθεση για σκλήρυνση κατά πλάκας που γεννιέται σε ένα μέρος με συγκεκριμένο επιπολασμό για αυτήν την ασθένεια και στη συνέχεια μετακινείται αλλού πριν από την ηλικία των 15 ετών αποκτά έναν νέο περιβαλλοντικό κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου που σχετίζεται με τον επιπολασμό αυτής της νόσου του τόπου όπου πήγε να ζήσει.

Συμπτώματα

Η σκλήρυνση κατά πλάκας είναι μια απρόβλεπτη ασθένεια: μπορεί να εκδηλωθεί με διαφορετικά σημεία και συμπτώματα, με βάση τη θέση των περιοχών λευκής ύλης του εγκεφάλου που επηρεάζονται από τις απομυελινωτικές πλάκες.

Κάθε περιοχή του εγκεφάλου, στην πραγματικότητα, εκτελεί συγκεκριμένες λειτουργίες που διακυβεύονται με έναν περισσότερο ή λιγότερο ολοκληρωμένο και μη αναστρέψιμο τρόπο, όταν επηρεάζεται από την ασθένεια.

Τα αρχικά συμπτώματα της σκλήρυνσης κατά πλάκας είναι συνήθως

• μυϊκή αδυναμία και / ή
• οπτικές διαταραχές.

Η μυϊκή αδυναμία , αυτή η αδυναμία, μπορεί να επηρεάσει τα χέρια και / ή τα πόδια.

Μπορούν να εμφανιστούν

• παραισθησία, δηλαδή μούδιασμα και αίσθημα μυρμηγκιάσματος σε ένα άκρο ή μέρος του σώματος,
• δυσισθησία, δηλαδή πόνος ή αίσθημα καύσου μετά από ένα αβλαβές ερέθισμα.

Άλλοι ασθενείς αντ 'αυτού βιώνουν μια αίσθηση που περιγράφεται σαν να υπάρχει ξένο σώμα (όπως βελόνες ή γυαλί) κάτω από το δέρμα. Σε άλλες περιπτώσεις, η πάρεση αναπτύσσεται, δηλαδή, μείωση της δύναμης και της ικανότητας κίνησης των μυών του

• ένα άκρο (μονοπάρεση),
• χέρια και πόδια στην ίδια πλευρά (ημιπάρεση)
• ή και τα δύο πόδια (παραπάρεση).

Ο ασθενής μπορεί επίσης να αναφέρει την αίσθηση της «όρασης με ομίχλη», όπως μέσα από μια κουρτίνα ή ένα παγωμένο γυαλί. Αυτή η διαταραχή μπορεί να είναι περιστασιακή, να προηγείται πόνος στο μάτι και να εμφανίζεται συχνότερα μετά από σωματική άσκηση ή πυρετώδη κατάσταση . Η αιτία συνδέεται με βλάβη στο οπτικό νεύρο, συνηθισμένο στα αρχικά στάδια της νόσου, η οποία οδηγεί στην ανάπτυξη ρετροβουλικής οπτικής νευρίτιδας.

Άλλα συμπτώματα σκλήρυνσης κατά πλάκας που μπορεί να εμφανιστούν απρόβλεπτα σε διάφορα στάδια της νόσου είναι:

• μυϊκή σπαστικότητα, με μεταβλητή έκταση από ελαφρά ένταση των μυών έως επώδυνες συσπάσεις των χεριών ή των ποδιών (ειδικά τη νύχτα),
• διπλωπία (διπλή όραση),
• παράλυση: μπορεί να συμβεί πλήρης και μη αναστρέψιμη απώλεια κινητικότητας στα χέρια, τα πόδια ή ακόμη και μέρος του προσώπου,
• Κόπωση: Σχεδόν όλοι οι ασθενείς παραπονιούνται για κούραση , έλλειψη ενέργειας και αίσθημα υπερβολικής εξάντλησης ακόμη και μετά από ελαφριές δραστηριότητες. Το σύμπτωμα βελτιώνεται με το κρύο,
• αταξία, δηλαδή απώλεια της ικανότητας συντονισμού των εθελοντικών κινήσεων. Σε προχωρημένες μορφές της νόσου, ο αταξικός-σπαστικός βάδισμα είναι τυπικός, ο οποίος συνίσταται στο να σύρετε τα πόδια και να υποθέσετε ένα κουνιστό βάδισμα,
• Τριάδα του Charcot:
  • νυσταγμός (τρόμος του ματιού),
  • σκόπιμος τρόμος (μεγάλος και χονδροειδής τρόμος),
  • και σαρωμένη λέξη (διαταραχή λόγου, που χαρακτηρίζεται για παράδειγμα από τη δυσκολία έναρξης μιας πρότασης),
• ζάλη ,
• Το σημάδι του Lhermitte (αίσθηση ηλεκτροπληξίας που απλώνεται κατά μήκος της σπονδυλικής στήλης στα πόδια και, μερικές φορές, στα χέρια · προκαλείται από κάμψεις του λαιμού),
• διαταραχές ούρησης, όπως
  • δυσκολία στην ούρηση,
  • επείγον,
  • ακράτεια ούρων
  • o οδυνηροί σπασμοί στην ουροδόχο κύστη,
• σεξουαλικές δυσλειτουργίες, όπως μειωμένη λίμπιντο και έλλειμμα στύσης,
• δυσκοιλιότητα ,
• γνωστική πτώση: Σοβαρή άνοια αναπτύσσεται στο 20% των ασθενών με απώλεια μακροχρόνιας μνήμης, την ικανότητα να διατηρεί την προσοχή, να κρίνει και να μιλά σωστά. Σε άλλες περιπτώσεις, εμφανίζεται μια ακατάλληλη ευφορία (που ονομάζεται ηλίθια αδιαφορία από τον Charcot),
• κατάθλιψη ,
• επιληπτικές κρίσεις ,
• νευραλγία του τριδύμου νεύρου ,
• νευραλγία του προσώπου,
• χρόνιος πόνος στη σπονδυλική στήλη, ειδικά στην πλάτη, λόγω των ανώμαλων στάσεων που υποθέτουν οι ασθενείς που πάσχουν από καύσεις παραισθησίας ή που έχουν αναγκάσει την αναπηρική καρέκλα από την ασθένεια.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν και να εξαφανιστούν (ύφεση) με την πάροδο του χρόνου. Όταν τα συμπτώματα επιδεινώνονται ή εμφανίζονται νέα, είναι συχνά ενδεικτικό της εξάπλωσης της νόσου (υποτροπή).

Επιπλοκές

Τα άτομα με σκλήρυνση κατά πλάκας σε υψηλότερο στάδιο διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο επιπλοκών, όπως:

• λοιμώξεις, ιδιαίτερα πνευμονική  (συμπεριλαμβανομένης της φοβισμένης πνευμονίας αναρρόφησης) και του ουροποιητικού συστήματος
• σήψη ,
• ύπνου ,
• υποσιτισμός και ανεπάρκειες βιταμινών,
• αναιμία .

Σε αντίθεση με ό, τι πιστεύεται συνήθως, μόνο ένα μικρό ποσοστό ασθενών (περίπου 30%) έχουν σοβαρή μόνιμη αναπηρία 10 χρόνια μετά την έναρξη της σκλήρυνσης κατά πλάκας που επηρεάζει την καθημερινή ζωή, τις σχέσεις και την εργασία. Το ποσοστό των ασθενών που αναγκάζονται να χρησιμοποιούν αναπηρικά αμαξίδια είναι επίσης σχετικά χαμηλό.

Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας είναι περίπου το ίδιο με αυτό του γενικού πληθυσμού (με εξαίρεση τις σπάνιες ταχέως αναπτυσσόμενες μορφές πολλαπλής σκλήρυνσης), ειδικά χάρη στις τρέχουσες φαρμακευτικές θεραπείες οι οποίες, ειδικά όταν ξεκινούν νωρίς, μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου και να μειώσει τις υποτροπές του.

Εγκυμοσύνη

Όσον αφορά την εγκυμοσύνη, μια γυναίκα με σκλήρυνση κατά πλάκας μπορεί να έχει ένα μωρό και μπορεί να το θηλάσει, χωρίς να επηρεάζει την εξέλιξη της νόσου της. Αντίθετα, μελέτες έχουν δείξει ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ιδίως στο τρίτο τρίμηνο, ο αριθμός των επεισοδίων επιδείνωσης μειώνεται, ενώ υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος υποτροπής της νόσου κατά την περίοδο του puerperium: έτσι τελικά οι δύο επιδράσεις αντισταθμίζουν.

Διάγνωση

Ο γιατρός μπορεί να προσανατολιστεί στη διάγνωση της σκλήρυνσης κατά πλάκας μέσω της παρατήρησης των σημείων και των συμπτωμάτων που συλλέχθηκαν κατά τη διάρκεια της νευρολογικής εξέτασης. Η νευρολογική εξέταση ξεκινά με τη συλλογή του κλινικού και οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς, δηλαδή τα συμπτώματα που υπάρχουν και τυχόν παράγοντες κινδύνου.

Ο ειδικός αξιολογεί όλες τις εγκεφαλικές λειτουργίες του ασθενούς, μέσω διαφόρων νευρολογικών εξετάσεων, τις οποίες λαμβάνουν υπόψη

• δύναμη, συντονισμός και κινητικότητα των χεριών και των ποδιών,
• το περπάτημα,
• όραση, παρουσία νυσταγμού ή διπλωπίας,
• ευαισθησία σε απτικά, θερμικά, πόνους και δονήσεις
• αντανακλαστικά (σημάδι Babinski, σημάδι Hoffmann, κοιλιακά αντανακλαστικά, επιγονατίδα, ...),
• γνωστικές συναρτήσεις (μνήμη, συγκέντρωση, προσανατολισμός, ...),

Η κυνική διαγνωστική υποψία πρέπει πάντα να επιβεβαιώνεται

• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου,
• οσφιονοτιαια παρακέντηση
  
• μελέτη των προκλητικών δυνατοτήτων (PEV).

Η απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού πραγματοποιείται με τη χρήση γαδολινίου, ενός μέσου αντίθεσης που εγχέεται σε μια φλέβα στο χέρι του ασθενούς και το οποίο καθιστά τις πλάκες απομυελίνωσης χαρακτηριστικές της νόσου, που υπάρχουν στον εγκέφαλο και τον μυελό, εμφανώς ορατές και φωτεινές (υπεραισθήματα) νωτιαίος.

Η εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, που λαμβάνεται με οσφυϊκή παρακέντηση που πραγματοποιείται εισάγοντας μια βελόνα στο διάστημα μεταξύ των τελευταίων οσφυϊκών σπονδύλων, δείχνει

• αύξηση του αριθμού των φλεγμονωδών λευκών κυττάρων ( λεμφοκύτταρα και μονοκύτταρα ),
• αύξηση των πρωτεϊνών και ειδικότερα στις IgG γάμμα σφαιρίνες.

Στους περισσότερους ασθενείς, το IgG κατανέμεται σε ολιγοκλωνικές ζώνες και βρίσκεται σε μεγαλύτερες ποσότητες στο CSF από ότι στον ορό του αίματος, όπως αποδεικνύεται από τον υπολογισμό του δείκτη IgG (IgG σε CSF / IgG σε ορό x αλβουμίνη σε ορό / λευκωματίνη σε CSF) .

Οι προκαλούμενες πιθανές δοκιμές σάς επιτρέπουν να αξιολογήσετε την ηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου, δηλαδή την ταχύτητα αγωγής των παλμών κατά μήκος των νευρικών ινών. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της τοποθέτησης ορισμένων ηλεκτροδίων στο κεφάλι του ασθενούς που καταγράφουν το χρόνο μεταξύ ενός ερεθίσματος (ενός ήχου, της όρασης μιας εικόνας ή ενός απτικού ερεθίσματος) και της ενεργοποίησης της περιοχής του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνη για την αντίληψη αυτού του ερεθίσματος. .

Τα οπτικά προκληθέντα δυναμικά συνήθως αξιολογούνται, καθώς οι οπτικές διαταραχές είναι συχνές ήδη από την έναρξη της νόσου. Ζητείται από τον ασθενή να παρατηρήσει μια σκακιέρα στην οθόνη με το καθήκον να σηματοδοτεί κάθε φορά ότι τα τετράγωνα της σκακιέρας αλλάζουν χρώμα, περνώντας από λευκό σε μαύρο και αντίστροφα. τα ηλεκτρόδια που τοποθετούνται πίσω από το λαιμό του ασθενούς, σε αντιστοιχία με το ινιακό οστό όπου βρίσκεται ο οπτικός φλοιός, καταγράφουν πόσο καιρό μετά την ενεργοποίηση αυτής της περιοχής του εγκεφάλου. Στην πραγματικότητα, σε σκλήρυνση κατά πλάκας, υπάρχει επιβράδυνση στην αγωγή των νευρικών παλμών μέχρι τη διακοπή στις πιο σοβαρές και προχωρημένες μορφές.

Τέλος, μπορεί να ζητηθούν ορισμένες εξετάσεις αίματος για να ολοκληρωθεί η διάγνωση για να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που παρουσιάζονται με σημεία και συμπτώματα παρόμοια με τη σκλήρυνση κατά πλάκας (διαφορική διάγνωση), όπως:

• λοιμώξεις του κεντρικού νευρικού συστήματος,
• αυτοάνοσο νόσημα,
• εγκεφαλικοί όγκοι και εγκεφαλικές μεταστάσεις,
• ανεπάρκεια χαλκού ή βιταμίνης Β12 ,
• άλλες μη απομυελινωτικές ανωμαλίες.

Φροντίδα

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει ιατρική θεραπεία που να μπορεί να θεραπεύσει τη σκλήρυνση κατά πλάκας, αλλά η τακτική λήψη φαρμάκων μπορεί να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου και να μειώσει τη συχνότητα και τη σοβαρότητα των οξέων επιθέσεων.

Η έγκαιρη ιατρική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη μη αναστρέψιμης βλάβης στη μυελίνη, με αποτέλεσμα σοβαρά και μόνιμα συμπτώματα και αναπηρίες.

Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται μακροπρόθεσμα είναι "παράγοντες τροποποίησης της νόσου", δηλαδή:

• ανοσοδιαμορφωτές (β-ιντερφερόνες, οξική γλατιραμερή),
• ανοσοκατασταλτικά (μεθοτρεξάτη, κυκλοφωσφαμίδη, αζαθειοπρίνη, μιτοξαντρόνη),
• μονοκλωνικά αντισώματα (natalizumab, ocrelizumab) που μπορούν να χορηγηθούν σε νοσοκομείο.

Τα κορτικοστεροειδή bolus υψηλής δόσης ενδείκνυνται σε περίπτωση προσβολής από ασθένεια.

Συμπτωματικές φαρμακολογικές θεραπείες συνταγογραφούνται παρουσία διαταραχών όπως σπαστικότητα, κόπωση, τρόμος, κατάθλιψη, συμπτώματα σφιγκτήρα και παροξυσμικά φαινόμενα: ο στόχος είναι η ανακούφιση αυτών των διαταραχών και η καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Τέλος, η θεραπεία αποκατάστασης επιτρέπει στον ασθενή να εφαρμόσει μια σειρά τεχνικών που στοχεύουν στη διατήρηση της αυτάρκειας όσο το δυνατόν περισσότερο κατά την εκτέλεση των κοινών δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής (περπάτημα, φροντίδα της προσωπικής του υγιεινής, μαγείρεμα, μιλώντας άπταιστα, ..).

Ο εργοθεραπευτής συμβουλεύει ποια μέτρα πρέπει να ληφθούν στο σπίτι ή στο χώρο εργασίας για τη διευκόλυνση των δραστηριοτήτων του ασθενούς. Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου, η αποκατάσταση στοχεύει στη διατήρηση σωστών στάσεων (δύσκολο να επιτευχθεί λόγω επώδυνων σπαστικών κρίσεων) και στην πρόληψη της συστολής των τενόντων.

Στο μέλλον, ένας σημαντικός θεραπευτικός ρόλος θα μπορούσε να παίξει με μεταμοσχεύσεις βλαστικών κυττάρων, μια προσέγγιση που μελετάται αυτή τη στιγμή.

 

Από τη Δρ Tiziana Bruno