Αμνιοπαρακέντηση

Εφαρμογές και περιορισμοί
Η αμνιοπαρακέντηση (λήψη αμνιακού υγρού) πραγματοποιείται συνήθως μετά την 16η εβδομάδα της κύησης οπότε και οι υμένες έχουν ενωθεί με το τοίχωμα της μήτρας. Γίνεται χωρίς τοπική
αναισθησία δέρματος και διαρκεί λίγα λεπτά. Έχει 0,5% πιθανότητα αποβολής εντός των επόμενων 2 εβδομάδων που μπορεί να οφείλεται σε μόλυνση, αιμορραγία ή και ρήξη των αμνιακών μεμβρανών.
Το αποτέλεσμα με PCR για τα χρωμοσώματα (Χ, Υ) στις θέσεις 13,18, 21 είναι έτοιμο, σε 48 ώρες ενώ η καλλιέργεια για τα υπόλοιπα χρωμοσώματα απαιτεί 15 εργάσιμες μέρες. Τα αποτελέσματα βγαίνουν σε φάσεις: τα προσωρινά μετά από λίγες ημέρες και τα τελικά, μετά από μια-δυο εβδομάδες.
Τα κύτταρα αυτά του εμβρύου που λαμβάνονται με αμνιοπαρακέντηση ή λήψη δείγματος χοριακής λάχνης, υφίστανται καλλιέργεια, με την οποία αναπτύσσονται και χωρίζονται, οπότε φαίνονται τα χρωμοσώματά τους. Στη συνέχεια, τα κύτταρα απλώνονται σ’ ένα σλάιντ και εξετάζονται μ’ ένα πολύ ισχυρό μικροσκόπιο. Τα χρωμοσώματα συνδυάζονται και σχηματίζονται, 22 σωματικά ζεύγη, καθώς και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων, (ΧΧ) όταν είναι κορίτσι και (ΧΥ) όταν είναι αγόρι. Η εξέταση του ανθρώπινου γονιδιώματος (χρωμοσώματα) αποκαλύπτει τυχόν ανωμαλίες. Το συνηθέστερο ελάττωμα είναι η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος. Αν αυτό το χρωμόσωμα είναι από το ζεύγος Νο 21, το έμβρυο έχει το σύνδρομο του DOWN.
Ενδείξεις
1. Κληρονομικά μονογονιδιακά νοσήματα όπως η μεσογειακή και η δρεπανοκυτταρική αναιμία (καλό είναι να ξέρουμε ποιος γονέας είναι φορέας)
2. Ιογενείς λοιμώξεις (ερυθρά, CMV, τοξόπλασμα, ανεμευλογιά, παρβοιός Β19)
3. Μεταβολικά νοσήματα
Με την αμνιοπαρακέντηση γίνεται λήψη αμνιακού υγρού, κυρίως για να διερευνηθεί ο καρυότυπος, δηλαδή το σύνολο των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.
Ο γυναικολόγος -εξειδικευμένος στην εμβρυομητρική ιατρική- με τη βοήθεια του υπερήχου βρίσκει ένα θύλακο αμνιακού υγρού ελεύθερο από μέλη εμβρύου. Στη συνέχεια, εισάγει διαδερμικά τη βελόνα (υπό συνεχή υπερηχογραφικό έλεγχο) και αναρροφά αμνιακό υγρό.
Το αμνιακό υγρό είναι ένα πολύτιμο βιολογικό υλικό για την προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς περιέχει πολλά είδη κυττάρων του εμβρύου που βοηθούν στο να μπορεί να βγει ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα όσον αφορά τον καρυότυπο του εμβρύου.
Η εξέταση γίνεται από τη 16η μέχρι την 20ή εβδομάδα της κύησης.
Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν μέσα στις 3 πρώτες ημέρες και τα ολοκληρωμένα έπειτα από 15 ημέρες. Είναι επέμβαση εξαιρετικά χαμηλού κινδύνου που σήμερα με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας μπορεί να διαγνωσθούν εμβρυϊκές παθήσεις που μέχρι ακόμα και χθες ήταν αδύνατο να εντοπισθούν. Η διαγνωστική αυτή επεμβατική μπορεί με μεγάλη αξιοπιστία (99,4 έως 99,8%) να σας πληροφορήσει για την ύπαρξη ή όχι του συνδρόμου Down. Κυρίως συνιστάται σε γυναίκες με ιστορικό αποβολών, αλλά και σε όλες πάνω από την ηλικία των 35 ετών.
Κανένας γιατρός δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι δεν θα υπάρξουν επιπλοκές κίνδυνος αποβολής (1-2,0% βάση της βιβλιογραφίας).
Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να έχει τη δυσάρεστη συνέπεια μιας αποβολής ή ενός πρόωρου τοκετού (να σπάσουν τα νερά πριν τις 37 εβδομάδες ή οποτεδήποτε μετά την αμνιοπαρακέντηση. Υπάρχουν κάποιοι προδιαθεσικοί παράγοντες που αυξάνουν αυτή την πιθανότητα, όταν δεν υπάρχουν αυτοί οι παράγοντες, μελέτες έχουν δείξει ότι ο κίνδυνος αποβολής είναι κάτω του 0,5%. Εμείς συστήνουμε να μείνετε ένα-δυο 24ωρα στο κρεβάτι ή να ξεκουραστείτε.
Μετά την εξέταση μπορεί να νιώσετε ήπιες κράμπες στην κοιλιά ή μια μικρή ενόχληση στο σημείο που μπήκε η βελόνα. Όλα αυτά είναι φυσιολογικά, αλλά τηλεφωνήστε μας αμέσως αν παρουσιάσετε οτιδήποτε όπως πυρετό, αιμορραγία, απώλεια αμνιακού υγρού κ.α..
Τέλος, η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να δείξει και το φύλο του παιδιού σας ή των παιδιών σας, εάν βέβαια επιθυμείτε να το μάθετε πριν την γέννα.

 Αναστάσιος Κοκοβίδης