θρομβοφιλία

  Τι είναι η θρομβοφιλία

Θρομβοφιλία είναι η αυξημένη τάση ή προδιάθεση του ατόμου να εμφανίσει θρόμβωση. Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν θρομβοφιλία δεν θα εμφανίσουν ποτέ θρόμβωση. Ωστόσο, η κατάσταση αυτή δείχνει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος. Παράλληλα, πολλοί άνθρωποι που δεν είναι θρομβοφιλικοί μπορεί να εμφανίσουν θρόμβωση.

Συμπτώματα και αίτια

Η θρομβοφιλία δεν είναι μία πάθηση, αλλά μία προδιάθεση για εκδήλωση πάθησης (δηλ. θρόμβωσης). Αυτό σημαίνει ότι δεν εκδηλώνεται με κάποια εμφανή συμπτώματα. Οι θρομβοφιλικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν φλεβική θρόμβωση των ποδιών και πνευμονική εμβολή.
Η θρομβοφιλία μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς ή άλλους επίκτητους παράγοντες. Μπορεί ακόμη να είναι και συνδυασμός της κληρονομικότητας και των στοιχείων αυτών.

Οι συνήθεις αιτίες είναι:

• Ηλικία
• Παχυσαρκία
• Εγκυμοσύνη
• Καρκίνος
• Εγχειρήσεις
• Φλεβική ανεπάρκεια
• Αυτοάνοσα νοσήματα
• Φλεγμονώδεις νόσοι
• Χρήση φλεβικών καθετήρων
• Ακινητοποίηση για μεγάλο διάστημα
• Χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων
• Καρδιαγγειακές παθήσεις

Διάγνωση και εξετάσεις

Η διάγνωση της θρομβοφιλίας γίνεται από τον αρμόδιο γιατρό που είναι ο αιματολόγος. Για μία ολοκληρωμένη διάγνωση απαιτείται ενδελεχής λήψη ατομικού και οικογενειακού ιστορικού και εργαστηριακός έλεγχος.
Στον εργαστηριακό έλεγχο συμπεριλαμβάνεται ο έλεγχος όλων των μεταλλάξεων για κληρονομική θρομβοφιλία, καθώς και κάποιων αιματολογικών παραμέτρων για την επίκτητη θρομβοφιλία. Σε περίπτωση εγκυμοσύνης η συνεχής και ανά μήνα παρακολούθηση με αιματολογικές εξετάσεις της εγκύου κρίνεται απαραίτητη.

Θεραπεία και αντιμετώπιση

Η θεραπεία της θρομβοφιλίας μπορεί να είναι είτε φαρμακευτική είτε μη. Στις φαρμακευτικές μεθόδους συμπεριλαμβάνεται η λήψη αντιπηκτικής αγωγής με χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνη ή αντιβιταμίνες Κ. Τα αντιπηκτικά στοχεύουν στην αποτροπή της πήξης του αίματος και της πρόκλησης θρομβώσεων. Ο γιατρός θα επιλέξει αναλόγως του ατομικού ιστορικού του ασθενούς ποια αγωγή είναι η καταλληλότερη για εκείνον.
Στις μη φαρμακευτικές μεθόδους πρόληψης θρομβώσεων λόγω θρομβοφιλίας συμπεριλαμβάνεται η διακοπή του καπνίσματος, η αποφυγή των πολύ υψηλών θερμοκρασιών και της πολύωρης ορθοστασίας, καθώς και η συνεχής ενυδάτωση του οργανισμού. Σε ορισμένες περιπτώσεις για την πρόληψη θρομβώσεων μπορεί να εφαρμοστούν ειδικές αντιθρομβωτικές κάλτσες.

Κόστος και διάρκεια θεραπείας

Το κόστος των εξετάσεων για τη διάγνωση της θρομβοφιλίας εξαρτάται από το διαγνωστικό ή μικροβιολογικό κέντρο που θα επιλέξεις να πραγματοποιήσεις τον αιματολογικό σου έλεγχο.
Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία για την εξέταση. Είναι σημαντικό να ενημερώσεις πριν το ραντεβού το γιατρό σου για τα φάρμακα ή τα συμπληρώματα διατροφής που λαμβάνεις.
Η διάρκεια της θεραπείας εξαρτάται από την αιτία πρόκλησής της. Σε κάθε περίπτωση συνιστάται ιατρική παρακολούθηση ανά 3 μήνες, ενώ για τις εγκύους ο επανέλεγχος πρέπει να γίνεται μία φορά το μήνα.

ΓΟΝΙΔΙΑΚΗ ΑΝΑΛΥΣΗ ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑΣ – NEOCREEN TESTING

 

ΤΙ ΕΙΝΑΙ

Γονιδιακή Θρομβοφιλία χαρακτηρίζεται η κατάσταση κατά την οποία ο γονιδιακός τύπος (κληρονομούμενος) δίνει την τάση σχηματισμού θρόμβων σε οποιοδήποτε, τυχαίο σημείο του σώματος.

ΒΑΣΙΚΕΣ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΙΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ – ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ – ΣΗΜΑΣΙΑ

Ο γονιδιακός έλεγχος προτείνεται σε άτομα που έχουν :

• προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβωσης – εγκεφαλικών εμφραγμάτων – πνευμονικών εμβολών (γονείς – αδέλφια)
• επηρεασμένες τις απλές αναλύσεις ενδοαγγειακών φλεγμονών – πήξεως (π.χ. υψηλή ομοκυστεΐνη, ινωδογόνο, D-Dimmer)
• πολλαπλούς παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου (κάπνισμα, υπέρταση, δυσλιπιδαιμία, διαβήτη, παχυσαρκία, διαγνωσμένη αθηρωμάτωση, υψηλοί δείκτες φλεγμονής κ.α.)
• ανάγκη αγωγής με αντισυλληπτικά (ειδικά για καπνίστριες).

Ειδικά σε περιπτώσεις εγκυμοσύνης, ο έλεγχος προτείνεται σε :

• κύηση υψηλού ρίσκου (μεγάλης ηλικίας, εξωσωματικής ή δίδυμη)
• ανεξήγητες – αδιάγνωστες αποβολές κύησης – περιπτώσεις προεκλαμψίας
• γυναίκες με συγγενείς με περιστατικά θρομβώσεων ή ανεξήγητες αποβολές.

Αδιάγνωστες περιπτώσεις θρομβοφιλίας μπορεί να οδηγήσουν σε :

• σχηματισμό θρόμβου σε κάποιο άκρο με κίνδυνο αποκόλλησης του και πρόκλησης καρδιαγγειακού επεισοδίου
• άμεσο σοβαρό ή και θανατηφόρο καρδιαγγειακό επεισόδιο (ισχαιμικό εγκεφαλικό ή καρδιακό επεισόδιο, ή πνευμονική εμβολή κ.α.)
• αποβολές κύησης από θρομβώσεις στα αναπτυσσόμενα αγγεία του πλακούντα

Τα αποτελέσματα του γονιδιακού ελέγχου καθορίζουν την ανάγκη ή μη για:

• ρύθμιση της διατροφής
• λήψη συμπληρωμάτων διατροφής – βιταμινών
• χορήγηση προφυλακτικής αγωγής με απλά φάρμακα π.χ. salospir ή και πλέον ισχυρά π.χ. sintrom
• χορήγηση ειδικής προφυλακτικής αντιπηκτικής αγωγής κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης

ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟΣ ΑΙΜΑΤΟΛΟΓΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ

Στην γονιδιακή ανάλυση της θρομβοφιλίας – καρδιαγγειακού κινδύνου, γίνεται  ανάλυση μεμονωμένα επιλεγμένων γονιδίων ή η ταυτόχρονη ανάλυση πολλαπλών γονιδίων.
Τα κύρια πακέτα αναλύσεων που προτείνουμε είναι τα:

CVD-4 IVD Είναι το βασικό πακέτο  γονιδιακής ανάλυσης θρομβοφιλίας, που περιλαμβάνει τα εξής γονίδια :

• Factor V Leiden (1619Α)
• Prothrombin (G20210A)
• MHTFR (C677T)
• β-fibrinogen (-455G/A)

CVD-20 Research Είναι το πλήρες  πακέτο ανάλυσης γονιδίων σε μεταλλάξεις ή πολυμορφισμούς, και που προτείνεται σε εγκύους και σε άτομα με προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό θρομβοφιλίας. Τα γονίδια που περιλαμβάνονται είναι τα :

• Factor V Leiden (G1601A)
• HR2 (H1299R)
• MTHFR (C677T)
• MTHFR (A1298C)
• PROTHROMBIN (G20210A)
• β-fibrinogen (-455G/A)
• FXIII (V34L)
• PAI-1 (-675 4G/5G)
• PAI-1 (-844G/A)
• GPIIIa
• APOB
• ACE
• GPIa(C807T)
• APOE2/Ε3/Ε4*
• PAI-2 (Ser413Cys)
• eNOS G298A
• EPCRH3 (A4600G)
• EPCRH1 (G4678C)
• LPA (A5673G)

Προσοχή
Είναι πάντα σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν εξειδικευμένο επαγγελματία υγείας πριν κάνετε οποιαδήποτε γενετική εξέταση για να σιγουρευτείτε ότι καταλαβαίνετε πλήρως τις συνθήκες που δοκιμάζονται, καθώς και την εξήγηση των αποτελεσμάτων
Πληροφορίες επιλεγμένες – ενδεικτικές* με πηγές :

•  Interpretation of Diagnostic Tests – J.Wallach
• https://labtestsonline.org

*Η διάγνωση επεξήγηση και θεραπεία είναι αποκλειστική ευθύνη του θεράποντα ιατρού σας
Επιμέλεια : Ιωάννης Γρατσίας Lab Director / Clinical Biochemist
Μάρτιος 2019

Ερμηνεία γονοτύπων
 Factor V Leiden (G1601A)*: Η μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία αυξάνει κατά 3 φορές την πιθανότητα δημιουργίας θρομβώσεων.  Η μετάλλαξη σε ομοζυγωτία αυξάνει κατά 18 φορές την πιθανότητα θρόμβωσης, ενώ σε καπνιστές κατά 50%. [PMID 14996674].  Επίσης, η συγκεκριμένη μετάλλαξη σχετίζεται με τη σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας. Ο κίνδυνος θρόμβωσης μεταξύ των ετεροζυγωτών είναι 1 στις 500 εγκυμοσύνες [PMID 10666427].
HR2 (H1299R): Ο πολυμορφισμός HR2 θεωρείται ήπιος παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση. Ο κίνδυνος για τους ετεροζυγώτες αυξάνει κατά 1.8 φορές ανεξάρτητα απο την παρουσία άλλων παραγόντων κινδύνου για θρομβοφιλίες. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες για τον πολυμορφισμό HR2 και τη μετάλλαξη FactorVLeiden έχουν αυξημένες πιθανότητες φλεβικών θρομβώσεων. [PMID 11848454]
MTHFR (C677T): Οι ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C677T ανέρχονται στο 11% του Καυκάσιου πληθυσμού. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ομοζυγωτία ενδέχεται να προκαλέσει υπερομοκυστεϊναιμία σε περίπτωση διατροφικής έλλειψης  φυλλικού οξέος, και έχει σχετιστεί με 3 φορές περισσότερο κίνδυνο για πρώιμες καρδιαγγειακές παθήσεις σε περίπτωση συνύπαρξης και άλλων παραγόντων κινδύνου. Η υπερομοκυστεϊναιμία  έχει συσχετιστεί με τη σοβαρή μορφή της προεκλαμψίας. Όσον αφορά τους ετεροζυγώτες  δεν έχει περιγραφεί σαφής κλινικός φαινότυπος.  [PMID 8554066]. Το Τ αλλήλιο έχει επίσης χαρακτηριστεί ως ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου υπέρτασης [PMID 17726486].
MTHFR (A1298C): Η μετάλλαξη δεν φαίνεται να επιδρά στη λειτουργία της πρωτεΐνης MTHFR συνεπώς δεν μεταβάλλονται τα επίπεδα της ομοκυστείνης παρουσία της συγκεκριμένης μετάλλαξης. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες για τις μεταλλάξεις  C677T και A1298C παρουσιάζουν όμοιο κλινικό φαινότυπο με τους ομοζυγώτες για τη μετάλλαξη C677T, με υψηλότερα επίπεδα ομοκυστείνης και μειωμένα επίπεδα φυλικού οξέως στο πλάσμα. Οι σύνθετοι ετεροζυγώτες έχουν επίσης 2 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν σύνδρομο νευρικού σωλήνα [PMID 9545395]
PROTHROMBIN (G20210A)*: Η μετάλλαξη G20210A στο γονίδιο της προθρομβίνης απαντάται στο 2-3 % του Καυκάσιου πληθυσμού και έχει περιγραφεί στο 6% των ασθενών με θρομβοεμβολικό επεισόδιο. Η μετάλλαξη έχει σχετιστεί με αύξηση του κινδύνου κατά 4 φορές για έμφραγμα του μυοκαρδίου στις γυναίκες, ενώ μεταξύ των αντρών ο κίνδυνος αυξάνει κατά 1.5 φορές [PMID 9531249]. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία εδείχθη η πιο κοινή μεταξύ ασθενών με αποβολές στο πρώτο τρίμηνο [PMID 11506076]
β-fibrinogen (-455G/A): Η μετάλλαξη -455G>A σε ετεροζυγωτία ή ομοζυγωτία έχει συσχετιστεί με αύξηση των επιπέδων του ινωδογόνου στο αίμα, γεγονός που ενδέχεται να προκαλέσει  θρομβοτικά επεισόδια. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνει ιδιαίτερα σε χρόνιους καπνιστές και υπερτασικούς καθώς και σε άτομα με αρτηρίες μικρής διαμέτρου. Αυξημένα επίπεδα του ινωδογόνου έχουν συσχετιστεί με αγγειακά επεισόδια,συγκεκριμένα με  ισχαιμικό αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο. [PMID: 19143925]
FXIII (V34L) *: Ο παράγοντας XIII ή παράγοντας σταθεροποίησης του ινώδους είναι ένα ένζυμο του συστήματος της πήξης, το οποίο χρησιμεύει στην σταθεροποίηση του δικτύου του ινώδους. Ο πολυμορφισμός Val34Leu φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση κατά του εμφράγματος του μυοκαρδίου και να επιφέρει μείωση της πιθανότητας δημιουργίας θρομβώσεων, ιδίως σε περίπτωση αυξημένων επιπέδων του β-ινωδογόνου. Η παντελής έλλειψη του παράγοντα ΧΙΙΙ είναι πολύ σπάνια και μπορεί να προκαλέσει σοβαρότατη αιμορραγική τάση. Η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 / 1000000. [PMID 17393027] Ο παραπάνω πολυμορφισμός μαζί με τον γονότυπο 4G/4G αποτελούν τους πιο κοινούς πολυμορφισμούς μεταξύ ασθενών με ιστορικό φλεβικής θρόμβωσης ή/και ιστορικό καθ’έξιν αποβολών. [PMID: 18803625] Συγκεκριμένα, ετεροζυγωτία για τον πολυμορφισμό FXIII (V34L) σε συνδυασμό με το γονότυπο 4G/4G ή ομοζυγωτία για τον FXIII (V34L) έχουν αναδειχθεί σε παράγοντες κινδύνου για καθ’έξιν αποβολές, λόγως της εμπλοκής των παραγόντων FXIIΙ και PAI-1 στη δημιουργία του δικτύου ινώδους κατά την εμφύτευση και σταθεροποίηση της τροφοβλάστης στο ενδομήτριο. [PMID: 16938111]
  PAI-1 (-675 4G/5G): Ο γονότυπος 4G/4G έχει συσχετιστεί με αυξημένη συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα [PMID:258825], ενώ ο γονότυπος 5G/5G έχει συσχετιστεί με χαμηλή συγκέντρωση PAI-1 στο πλάσμα. Ο γονότυπος 4G/5G σχετίζεται με φυσιολογικά επίπεδα PAI-1 στο πλάσμα. Στην περίπτωση της αυξημένης συγκέντρωσης αυξάνει η πιθανότητα στένωσης των στεφανιαίων αρτηρίων κατά 70%. [PMID:22011808] Ο γονότυπος 4G/4G έχει αναδειχθεί σε ανεξάρτητο παράγοντα όσον αφορά την εκδήλωση θρομβώσεων της στεφανιαίας αρτηρίας και αθηροσκλήρωσης. [PMID:22011808] Ο γονότυπος 5G/5G έχει συσχετιστεί με αύξηση της πιθανότητας εκδήλωσης ανευρύσματος κοιλιακής αορτής. [PMID:10805895] O γονότυπος 4G/4G έχει αναδειχθεί σε παράγοντα κινδύνου όσον αφορά την εκδήλωση καθ΄έξιν αποβολών όπως αναφέρεται αναλυτικά παραπάνω.
FXIII (V34L). Ο γονότυπος 5G/5G σε συνδυασμό με την παρουσία της μετάλλαξης PROTHROMBIN G20210A σε ετεροζυγωτία φαίνεται να συμβάλλει στην επιτάχυνση της διαδικασίας που οδηγεί στην εκδήλωση σοβαρής προεκλαμψίας.[PMID: 15842353]
PAI-1 (-844G/A): Υψηλά επίπεδα του αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1) στο πλάσμα, που είναι ο κύριος αναστολέας της ινωδόλυσης, έχουν συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο στεφανιαίας καρδιακής νόσου. Επιπλέον, τα αυξημένα επίπεδα του PAI-1 αποτελούν ένα κοινό χαρακτηριστικό του μεταβολικού συνδρόμου  και προδιαθέτουν για σακχαρώδη διαβήτη. Η ομοζυγωτία σε αυτή τη μετάλλαξη σε συνδυασμό με το 4G αλλήλιο του PAI-1 -675, αυξάνει κατά 2.5 φορές τον κίνδυνο εμφάνισης του συνδρόμου των πολυκυστικών ωοθηκών [PMID 19856137]. Οι ομοζυγώτες και οι ετεροζυγώτες σε συνδυασμό με το 4G αλλήλιο του PAI-1 -675, έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης στεφανιαίας νόσου [PMID 16424345].
GPIIIa*: Το GPIIIa (HPA) είναι πολυμορφικό αντιγόνο της επιφάνειας των αιμοπεταλίων. Ο γονότυπος b/b έχει συσχετιστεί με την εκδλήλωση εμφράγματος του μυοκαρδίου σε νεαρή ηλικία (<55 11723016="" 4="" 4g="" 6="" 9700201="" b="" p="" pai-1="" stent.="" to=""> APOB: Η απολιποπρωτεΐνη Β (ΑpoB) είναι μία από τις απολιποπρωτεΐνες που συμμετέχουν στο μεταβολισμό των λιπιδίων. Η μετάλλαξη στη θέση 3500 οδηγεί σε μειωμένη ικανότητα σύνδεσης μεταξύ του προσδέτη LDL και του LDL-υποδοχέα, και προδιαθέτει για την ανάπτυξη υπερλιπιδαιμίας και πρώιμης αρτηριοσκλήρυνσης. Έχει αναφερθεί οτι ο κίνδυνος εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου στους ετεροζυγώτες φορείς της μετάλλαξης ισοδυναμεί με αυτόν που έχουν οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Στην ηλικία των 50, περίπου 40% των αντρών και 20% των γυναικών που φέρουν την παραπάνω μετάλλαξη σε ετεροζυγωτία εμφανίζουν στεφανιαία νόσο [PMID 1466657]
ACE: Οι αγγειοτενσίνες είναι πεπτίδια που λειτουργούν ως αγγειοσυσπαστικοί παράγοντες. Τα άτομα που φέρουν τον γονότυπο D/D παρουσιάζουν διπλάσια υψηλά επίπεδα αγγειοτενσίνης στο αίμα, συγκριτικά με τα άτομα που φέρουν τον I/Ι γονότυπο, ενώ τα άτομα με τον γονότυπο I/D παρουσιάζουν ενδιάμεσα επίπεδα. [PMID: 1313972] Ο γονότυπος D/D έχει συσχετιστεί με την αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης υπέρτασης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με αποτέλεσμα την εκδήλωση ήπιας μορφής προεκλαμψίας. [PMID: 22086840] Επίσης, ο γονότυπος D/D φαίνεται να αυξάνει τον κίνδυνο εκδήλωσης νεφροπάθειας σε ασθενείς με διαβήτη τύπου 2. [PMID: 22385293] Η σύγχρονη παρουσία του αλληλόμορφου MTHFR 1298C φαίνεται να επαυξάνει τον παραπάνω κίνδυνο. [PMID: 21942443] Παράλληλα, ο γονότυπος D/D αυξάνει κατά 2 φορές τον κίνδυνο εκδήλωσης υπογλυκαιμικού επεισοδίου. [PMID: 21289265]
GPIa(C807T): Η γλυκοπρωτεΐνη GPIa είναι ένας υποδοχέας κολλαγόνου των αιμοπεταλίων. Ο πολυμορφισμός 807 C/T του γονιδίου της GPIa (ITGA2) έχει συσχετιστεί με αύξηση της έκφρασης των υποδοχέων GPIa/IIa η οποία φαίνεται να διαδραματίζει κάποιο ρόλο στη δημιουργία θρομβώσεων. To T αλληλόμορφο έχει σχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου κατά 1.6 φορές σε άτομα νεώτερα των 62 χρόνων. Σε άτομα ηλικίας μικρότερης των 49 χρόνων ο κίνδυνος για εμφράγμα του μυοκαρδίου αυξάνει κατά 2.6 φορές. [PMID 10194421].
 APOE2/Ε3/Ε4*: Η πρωτεΐνη ApoE διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο στο μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών και της χοληστερόλης. Η ισομορφή Ε2 έχει συσχετιστεί με την υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ (HLPIII). Ο γονότυπος Ε2/Ε2 απαντάται στο 1-4% των ασθενών με υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου ΙΙΙ , ενώ οι γονότυποι Ε2/Ε3 και Ε3/Ε4 απαντώνται σπάνια σε αυτούς τους ασθενείς. [PMID: 7175379] έχει συσχετιστεί με αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας αθηρωματικής πλάκας και την εμφάνιση στεφανιαίας νόσου. Η ισομορφή Ε3 απαντάται στο 64% του πληθυσμού και σχετίζεται φαινοτυπικά με το φυσιολογικό μεταβολισμό των λιποπρωτεϊνών. Η ισομορφή Ε4 έχει συσχετιστεί με την εκδήλωση αθηροσκλήρυνσης και με  ιστορικό εκδήλωσης της νόσου του Alzheimer. [PMID: 8346443] Το αλληλόμορφο Ε2 φαίνεται να ασκεί προστατευτική δράση όσον αφορά την εκδήλωση της νόσου του  Alzheimer. [PMID: 7910910]
PAI-2 (Ser413Cys):Υψηλά επίπεδα του αναστολέα του πλασμινογόνου τύπου 2, απαντώνται στην τροφοβλάστη, γεγονός που υποδεικνύει πιθανό ρολό στη διαδικασία διατήρησης του πλακούντα ή/και στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, τα οποία μειώνονται σημαντικά κατά τις 2 τελευταίες εβδομάδες της κύησης. [PMID: 12786801] Ο απλότυπος Α, οποίος περιλαμβάνει το αλληλόμορφο Ser413 έχει συσχετιστεί με αύξηση του κινδύνου εκδήλωσης εμφράγματος του μυοκαρδίου. [PMID: 14653443]
eNOS G298A: Αυτό το SNP έχει σχετιστεί με την προ εκλαμψία και με καρδιακά νοσήματα. Οι ετεροζυγώτες έχουν 2 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης προ εκλαμψίας (υπέρταση λόγω εγκυμοσύνης) και περαιτέρω επιπλοκές [PMID 16059745]. Οι ομοζυγώτες έχουν 1.5 φορά αυξημένο κίνδυνο για ισχαιμικό καρδιακό επεισόδειο [PMID15007011]
EPCRH3 (A4600G): Άτομα που έχουν τον απλότυπο Η3 έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 1.8 φορές. Ο απλότυπος Η3 που έχει συσχετιστεί με αυξημένα επίπεδα Sepcr πλάσματος, είναι υποψήφιος παράγοντας κινδύνου για φλεβική θρόμβωση [PMID 14576048] . Άτομα ετερόζυγα για τη μετάλλαξη 20210A της προθρομβίνης, που έχουν και τον Η3 απλότυπο σε ετεροζυγωτία, σε συνδυασμό με αυξημένα επίπεδα Sepcr (>147ng/ml) και χρόνο προθρομβίνης > 129%, έχουν αυξημένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 9 φορές [PMID 18403391].
EPCRH1 (G4678C): Οι ομοζυγώτες για τον γονότυπο (C/C) έχουν μειωμένο κίνδυνο για θρόμβωση κατά 0.61 φορές. Όσοι έχουν τον απλότυπο Η1 σε ομοζυγωτία έχουν υψηλότερα επίπεδα APCκαι συνεπώς μειωμένο κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση [PMID 15116250]. Ομοζυγωτία σε αυτή τη μετάλλαξη μειώνει τον κίνδυνο για φλεβική θρόμβωση σε άτομα ετερόζυγα για την μετάλλαξη FVLeiden [PMID 16113830].
LPA (A5673G): Πολυμορφισμοί στον γονιδιακό τόπο του Lp(a) φαίνεται ότι προδιαθέτουν για την εκδήλωση στεφανιαίας νόσου (CHD), αγγειακής εγκεφαλικής νόσου (CVD), πρώιμης αθηροσκλήρυνσης, θρόμβωσης και εγκεφαλικού επεισοδίου. Η ύπαρξη της μετάλλαξης A5673Gσε ετεροζυγωτία/ομοζυγωτία συσχετίζεται με αυξημένα επίπεδα της λιποπρωτεΐνης Α Lp(a). Τα άτομα τα οποία φέρουν τον παραπάνω πολυμορφισμό παρουσιάζουν κατά 2 φορές αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρδιαγγειακής νόσου, αλλά φαίνεται ότι ωφελούνται από την χορήγηση ασπιρίνης (100mgκάθε δεύτερη μέρα) [PMID 18775538].

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΣΤΟΝ ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΟ ΕΛΕΓΧΟ

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ
Για τον εργαστηριακό έλεγχο απαιτείται απλή αιμοληψία.
Δεν απαιτείται κάποια προετοιμασία ή δίαιτα, και η αιμοληψία μπορεί να γίνει οποιαδήποτε ώρα της ημέρας
ΑΙΜΟΛΗΨΙΑ
Η αιμοληψία μπορεί να πραγματοποιηθεί οποιαδήποτε ώρα της ημέρας ( ωράριο εργαστηρίου 7.30 π.μ. – 7,30 μ.μ.).
ΧΡΟΝΟΣ ΠΑΡΑΔΟΣΗΣ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΩΝ 
Τα αποτελέσματα δίνονται 12 εργάσιμες ημέρες.