Τρίτη, 30 Αυγούστου 2011

Νέα στοιχεία για τα αίτια της σκλήρυνσης κατά πλάκας



Περίπου 30 γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την εκδήλωσης της πολλαπλής σκλήρυνσης ανακάλυψαν Βρετανοί επιστήμονες, σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού εντύπου Nature.

Οι επιστήμονες ελπίζουν ότι τα νέα στοιχεία θα συντελέσουν στην αναγνώριση των πραγματικών κινδύνων και στην καλύτερη αντιμετώπιση ή και πλήρη ίαση της πάθησης.

Τα περισσότερα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν σχετίζονται με την ανοσία, ενισχύοντας την άποψη ότι η νόσος προκαλείται από την επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος στον εαυτό του.

Τα γονίδια είναι ένα μόνο στοιχείο της συνολικής κατάστασης, καθώς και άλλοι παράγοντες όπως η βιταμίνη D ή οι ιολογικές λοιμώξεις έχει διαπιστωθεί ότι παίζουν εξίσου σημαντικό ρόλο.

Η μελέτη που πραγματοποιήθηκε από διεθνή επιστημονική ομάδα, αλλά την εποπτεία είχαν τα Πανεπιστήμια της Οξφόρδης και του Κέιμπριτζ, είναι η μεγαλύτερη που έχει υλοποιηθεί μέχρι σήμερα για τον ρόλο των γονιδίων στην πολλαπλή σκλήρυνση.

Οι ερευνητές μελέτησαν το DNA σχεδόν 10.000 ασθενών με σκλήρυνση κατά πλάκας και περισσοτέρων από 15.000 υγιών ατόμων.

Επιβεβαιώθηκε ο ρόλος 23 γνωστών γενετικών μεταλλάξεων (συχνών στον γενικό πληθυσμό) που προκαλούν ελαφρά αύξηση του κίνδυνου εκδήλωσης της νόσου, ενώ αναγνωρίστηκαν και 29 νέες μεταλλάξεις.

Οι επιστήμονες υποψιάζονται ότι εμπλέκονται και άλλες πέντε, ανεβάζοντας έτσι των συνολικό αριθμό των γενετικών αλλοιώσεων σε 57.

Ο καθηγητής Άλιστερ Κομπστον από το Πανεπιστήμιο του Κέιμπριτζ εξηγεί ότι «πρόκειται για έναν μεγάλο αριθμό γονιδίων που θα πρέπει να κατανοήσουμε τον ρόλο τους. Το 80% αυτών είναι ανοσολογικά. Αυτό δείχνει ότι πρόκειται για ανοσολογική πάθηση».

Οι πάσχοντες από σκλήρυνση κατά πλάκας ανέρχονται σε 2,5 εκατομμύρια παγκοσμίως. Αυτό κάνει τους επιστήμονες ενδιαφέρονται ιδιαιτέρως για την ασθένεια, καθώς παρουσιάζει αυξητική τάση. Μέχρι σήμερα πάντως έχουν διαπιστώσει ότι δεν είναι κληρονομική νόσος και δεν ευθύνεται ένα μόνο γονίδιο. Κάποιος γονιδιακός συνδυασμός καθιστά ορισμένα άτομα επιρρεπή στην πάθηση. Ωστόσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες έχει παρατηρηθεί ότι παίζουν ρόλο, όπως ιοί και βακτήρια ή η βιταμίνη D, που παράγει ο οργανισμός από την έκθεση στην ηλιακή ακτινοβολία.

Πάντως ορισμένα από τα γονίδια που παίζουν σημαντικό ρόλο στην νευρολογική διαταραχή είναι γνωστό ότι εμπλέκονται και σε άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως η νόσος του Crohn, ο διαβήτης τύπου Ι, σύμφωνα με άρθρο που έχει δημοσιευθεί στο επιστημονικό έντυπο PLoS Genetics.
health.in.gr

Δευτέρα, 29 Αυγούστου 2011

Κάκωση του Νωτιαίου Μυελου

ΘΕΜΕΛΙΩΔΕΙΣ ΕΝΝΟΙΕΣ ΝΑΥΡΟΕΠΙΣΤΗΜΩΝ

ΑΥΤΟΑΝΟΣΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ

Τετάρτη, 3 Αυγούστου 2011

Σκλήρυνση κατά πλάκας

Τα πρώτα χάπια Το 2011 αναμένεται να κυκλοφορήσουν δύο χάπια, η κλαδριβίνη και η φινγκολιμόδη, που, εκτός από το προφανές πλεονέκτημά τους σε σχέση με τις ενέσιμες θεραπείες, «υπόσχονται» ότι θα καταπολεμούν αποτελεσματικότερα τη νόσο, θα εμποδίζουν την υποτροπή των συμπτωμάτων και, τουλάχιστον βραχυπρόθεσμα, δεν θα προκαλούν τις παρενέργειες των άλλων θεραπειών. Και τα δύο περιορίζουν την υπεραντίδραση του ανοσοποιητικού, χαρακτηριστικό των αυτοάνοσων νοσημάτων. Θα πρέπει, όμως, να σημειώσουμε ότι ενδέχεται να προκαλέσουν παρενέργειες που μπορεί να είναι σοβαρές, όπως έρπη, βρογχίτιδα ή πνευμονία, λόγω της αποδυνάμωσης του ανοσοποιητικού. Την αποτελεσματικότητά τους εξέτασε η ερευνητική ομάδα του καθηγητή κ. Γκάβιν Τζιοβάνι της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου «Queen Mary» του Λονδίνου. Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο επιστημονικό έντυπο «New England Journal of Medicine».
Κλαδριβίνη (Cladribine) Χορηγείται εδώ και χρόνια σε ενέσιμη μορφή ως χημειοθεραπεία για το λέμφωμα και τη λευχαιμία. Στις δοκιμές που έγιναν, οι ειδικοί με συνεχείς τομογραφίες παρακολουθούσαν για 2 χρόνια την υγεία 1.300 ασθενών, από τους οποίους κάποιοι έπαιρναν το νέο χάπι και κάποιοι placebo. Διαπίστωσαν ότι εκείνοι που έπαιρναν την κλαδριβίνη αντιμετώπιζαν 55% χαμηλότερο κίνδυνο υποτροπών και 30% χαμηλότερο κίνδυνο επιδείνωσης της κατάστασής τους.
Φινγκολιμόδη (Fingolimod) Θεωρείται εξίσου αποτελεσματική με την κλαδριβίνη. Οι κλινικές δοκιμές σε 1.033 ασθενείς έδειξαν ότι, συγκριτικά με την υπάρχουσα θεραπεία με ιντερφερόνες Β, μειώνει την πιθανότητα υποτροπής έως και 60%, ενώ παράλληλα επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
Νέες ενέσιμες θεραπείες Μέσα στην επόμενη διετία, αναμένεται να κυκλοφορήσει η ριτουξιμάμπη (Rituximab), ενώ ήδη κυκλοφορεί και χορηγείται η ναταλιζουμάμπη (Tysabri). Είναι οι λεγόμενες «νέας γενιάς» στοχευμένες θεραπείες - μονοκλωνικά αντισώματα που παρεμποδίζουν τη δράση των λευκοκυττάρων, τα οποία ευθύνονται για την εκφύλιση των νευρικών κυττάρων. Οι θεραπείες αυτές τροποποιούν την πορεία της νόσου, προλαμβάνουν τις υποτροπές και καθυστερούν την εξέλιξη της αναπηρίας. Σύμφωνα με τις μελέτες που έχουν γίνει μέχρι σήμερα, η λήψη τους ενδείκνυται από ασθενείς με υποτροπιάζουσα ΣΚΠ, που παρουσιάζουν γρήγορη επιδείνωση ή δεν ανταποκρίνονται σε άλλες θεραπείες.
Πειραματική θεραπεία με βλαστοκύτταρα Η μέθοδος ξεκίνησε πρόσφατα να εφαρμόζεται πειραματικά σε ανθρώπους. Σύμφωνα με τους ειδικούς, παρά τα πρώτα ενθαρρυντικά αποτελέσματα, θα πρέπει να περάσει τουλάχιστον μία δεκαετία ώστε να προκύψουν ασφαλή συμπεράσματα.