Πέμπτη, 18 Ιουνίου 2009

Εκφύλιση ωχράς κηλίδος

Η εκφύλιση της ωχράς κηλίδος σχετιζόμενη με την ηλικία, είναι η πιο συχνή αιτία μη αναστρέψιμης τύφλωσης στον δυτικό κόσμο. Η πάθηση αυτή προσβάλει την κεντρική περιοχή του βυθού του ματιού, η οποία είναι και η πιο σημαντική. Η συνέπεια; Μια σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης χωρίς άλλα συμπτώματα.

Τι είναι η εκφύλιση της ωχράς; Αιτιολογία

Διάφορες μελέτες που έχουν γίνει υπολογίζουν ότι ένα ποσοστό 6% με 10% των ατόμων μεταξύ 65 και 74 ετών και ένα ποσοστό από 19% ως 30% σε άτομα πάνω από 75 ετών έχουν αυτή την πάθηση. Οπως καταλαβαίνουμε έχει απόλυτη σχέση με την τρίτη ηλικία και για τον λόγο αυτό ονομάζεται και γεροντική εκφύλιση ωχράς.

Η ωχρά κηλίδα αντιστοιχεί στο κεντρικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς, δηλ. του χιτώνα που αντιστοιχεί στο βυθό του ματιού. Αυτή δε είναι και το πιο σημαντικό τμήμα του αμφιβληστροειδούς πάνω στο οποίο πέφτουν οι ακτίνες και σχηματίζονται τα είδωλα. Οπως καταλαβαίνουμε η ωχρά είναι το πιο σημαντικό μέρος του αμφιβληστροειδούς για να βλέπουμε ευκρινώς.

Πού οφείλεται; Παθογένεια

Η γεροντική εκφύλιση της ωχράς είναι μια πολυπαραγοντική νόσος, δηλ. βρέθηκε ότι υπάρχουν πολλοί παράγοντες που παίζουν σημαντικό ρόλο στην εμφάνισή της. Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου μπορεί να είναι η ηλικία, η κληρονομικότητα, οι ανοιχτόχρωμες ίριδες, το κάπνισμα, τα καρδαγγειακά νοσήματα καθώς και η ηλιακή ακτινοβολία. Φυσικά ο πιο σημαντικός παράγοντας είναι η διαδικασία της γήρανσης.

Συμπτώματα. Κλινική εικόνα

Η γεροντική εκφύλιση της ωχράς κηλίδος είναι μια πάθηση που ως σύμπτωμα έχει την σταδιακή μείωση της κεντρικής όρασης χωρίς άλλα συμπτώματα, όπως πόνο. Ποτέ δεν προκαλείται ολική απώλεια οράσεως, διότι παραμένει η περιφερική όραση. Δηλ. η όρασή μας παύει να είναι ευκρινής έως μηδαμινή όταν κοιτάμε ένα αντικείμενο, αλλά ο προσανατολισμός στον χώρο παραμένει διότι το περιφερικό οπτικό μας πεδίο παραμένει φυσιολογικό. Ωστόσο σε προχωρημένες καταστάσεις μπορούμε να μιλάμε για πραγματική αναπηρία από την στιγμή που η όρασή μας είναι εξαιρετικά χαμηλή.

Υπάρχουν δύο μορφές εκφύλισης. Η πρώτη είναι ξηρά ή ατροφική μορφή που αφορά και το 90% των περιπτώσεων. Η δεύτερη είναι η υγρή μορφή και αφορά το 10% των ασθενών, είναι όμως αυτή υπεύθυνη για το 90% σημαντικής απώλειας της όρασης στους ασθενείς με εκφύλιση. Στην περίπτωση αυτή υπάρχει η πιθανότητα να σχηματιστούν νέα παθολογικά αγγεία κάτω από τον αμφ/δή, σχηματίζοντας μια μεμβράνη κάτω από την ωχρά με συνέπεια να μειωθεί πολύ η όραση.

Τι μπορούμε να κάνουμε για να την προβλέψουμε;

  • Να φορούμε γυαλιά ηλίου με φίλτρο για τις υπεριώδεις ακτίνες (UV) για την προστασία των ματιών μας.
  • Μπορείτε να λαμβάνετε ως συμπληρώματα διατροφής, πολυβιταμινούχα σκευάσματα και σκευάσματα ψευδαργύρου. Αν και είναι δύσκολο να αποδειχθεί η προληπτική δράση αυτών των φαρμάκων, διάφορες μελέτες έδειξαν ότι μπορούν να βοηθήσουν στην καθυστέρηση της εμφάνισης της νόσου. Η δοσολογία θα πρέπει να δοθεί από τον οφθαλμίατρο σε συνεργασία με τον παθολόγο για τις πιθανές αντενδείξεις.
  • Να κάνετε προληπτικούς οφθαλμολογικούς ελέγχους μετά τα 40 και να επισκέπτεσθε τον οφθαλμίατρο μόλις παρατηρήσετε αλλαγές στην όρασή σας.
  • Να περιορίσουμε ή καλύτερα να κόψουμε το κάπνισμα. Εξάλλου γνωρίζουμε πόσο κακό κάνει κάνει όχι μόνο στα μάτια μας αλλά και σε όλα τα υπόλοιπα όργανα.
  • Να ρυθμίζουμε την πίεσή μας, την χοληστερίνη μας και να ελεγχόμαστε από τον καρδιολόγο όταν υπάρχει η ένδειξη.

Λύσεις και αντιμετωπίσεις

Αν και η ιατρική επιστήμη προχωρεί συνεχώς, ωστόσο δεν έχει δώσει ουσιαστικές λύσεις στο πρόβλημα αυτό. Αυτό που πρέπει να γνωρίζουμε είναι ότι πρέπει να κάνουμε τακτικούς ελέγχους και, αν χρειαστεί και με την σύσταση του ειδικού οφθαλμιάτρου, να κάνουμε μια ειδική εξέταση για την φωτογράφιση του βυθού αφού χορηγήσουμε πρώτα μια χρωστική, την φλουορεσκείνη.

Η εξέταση ονομάζεται φλουοραγγειογραφία. Με την εξέταση αυτή έχουμε την δυνατότητα να δούμε αν υπάρχουν βλάβες στον αμφιβληστροειδή και στην ωχρά και αν σχηματίζονται παθολογικά αγγεία κάτω από αυτά. Στις περιπτώσεις αυτές μπορεί να γίνει θεραπεία με λέιζερ, με σκοπό να κάψουμε την νεοαγγειακή μεμβράνη όταν αυτή βρίσκεται σε μια παράκεντρη περιοχή, έτσι ώστε να μην προχωρήσει. Σε πολλές περιπτώσεις, τα αποτελέσματα είναι πολύ καλά και η όρασή μας διατηρείται σταθερή.

Υπάρχουν ορισμένες μορφές νεοαγγειακών μεμβρανών, οι οποίες ονομάζονται κρύφιες, ακριβώς επειδή δεν φαίνονται στην φλουοραγγειογραφία. Στην περίπτωση που υπάρχει η υποψία, κάνουμε μια δεύτερη εξέταση που ονομάζεται ψηφιακή αγγειογραφία με ινδοκυανίνη, που αντικαθιστά την φλουορεσκείνη και μας παρέχει καλύτερες πληροφορίες για την μεμβράνη και την εκτασή της. Εφόσον γίνει σωστή διάγνωση η λύση πάλι είναι το λέιζερ.

Η ιατρική έρευνα έχει επικεντρώσει ένα μεγάλο μέρος της σε αυτή την πάθηση και στο μέλλον ειδικά φάρμακα που αναστέλλουν την δημιουργία νέων παθολογικών αγγείων θα είναι μέσα στα θεραπευτικά όπλα των οφθαλμιάτρων.

Στην περίπτωση προχωρημένης εκφυλίσεως μπορούν να χρησιμοποιηθούν βοηθήματα χαμηλής οράσεως. Αυτά είναι ειδικά γυαλιά ή ειδικοί μεγενθυντικοί φακοί ή κλειστά κυκλώματα τηλεόρασης και κομπιούτερς που βοηθούν την ήδη χαμηλή όραση, μεγενθύνοντας τα αντικείμενα ή μεγαλώνοντας το οπτικό πεδίο.

Είναι βοηθήματα τα οποία δίνονται μόνο από τον οφθαλμίατρο και εφόσον υπάρχει ένδειξη και χρησιμοποιούνται αφού προυπάρξει εκπαίδευση του ασθενούς στα βοηθήματα αυτά. Ωστόσο, θα πρέπει να πούμε ότι αποτελούν μια σοβαρή λύση σε ένα δύσκολο πρόβλημα, ειδικά όταν έχουν εξαντληθεί τα άλλα θεραπευτικά μας όπλα.

Εαρινή Επιπεφυκίτιδα

H άνοιξη, εποχή έξαρσης πολλών φαινομένων αλλεργίας και σημαντικών αλλεργιών των ματιών, δημιουργεί πρόβλημα σε μεγάλο ποσοστό του πληθυσμού, ακόμα και στη χώρα μας.
Το φαινόμενο της αλλεργίας είναι μία υπερβολική αντίδραση του απαραίτητου για όλους ανοσοποιητικού συστήματος του σώματος σε κάποιο ερέθισμα (αλλεργιογόνο), το οποίο σε φυσιολογικές συνθήκες δεν θα έπρεπε να ερεθίσει και να προκαλέσει τόσο σημαντική αντίδραση από τον οργανισμό.

Όταν αυτό το αλλεργιογόνο βρίσκεται σε μεγάλη ποσότητα και σε συνεχή επαφή με τα αισθητήρια μέσα του οργανισμού, τότε η αλλεργία, δηλαδή η ανοσοσοποιητική αντίδραση που εξαπολύεται από τον οργανισμό προς το αλλεργιογόνο, μπορεί να είναι έντονη και πολύ συμπτωματική για τον ασθενή.

Κοινές οφθαλμολογικές αλλεργικές παθήσεις περιγράφονται συνήθως στην επιφάνεια του ματιού (επιπεφυκότας), η οποία έρχεται σε επαφή περισσότερο με το περιβάλλον.

Ο επιπεφυκότας είναι η διάφανη μεμβράνη που καλύπτει τόσο τον σκληρό, το οποίο είναι το άσπρο μέρος που βλέπουμε στο μάτι, όσο και την έσω επιφάνεια του βλεφάρου.

Οι οφθαλμολογικές αλλεργικές παθήσεις περιλαμβάνουν την εποχιακή αλλεργική επιπεφυκίτιδα, την αλλεργική επιπεφυκίτιδα έναντι σε κάποιοι αλλεργιογόνο (πχ. γύρη). Τα συμπτώματα είναι ερεθισμός των ματιών, κοκκίνισμα του επιπεφυκότα, κνησμός. ΕΠίσης, η εαρινή ή ανοιξιάτικη κερατοεπιπεφυκίτιδα και η γιγαντιαία θυλακιώδη επιπεφυκίτιδα(GPC), η οποία συνήθως παρουσιάζεται σε χρήστες φακών επαφής.

Τέλος, την ατοπική κερατοεπιπεφυκίτιδα, η οποία παρουσιάζεται κυρίως σε άτομα που έχουν ατοπία ή έκζεμα.

Παράγοντες λοιπόν για την αποφυγή της οφθαλμικής αλλεργίας, είναι φυσικά η αποφυγή της έκθεσης στο αλλεργιογόνο όταν αυτή είναι δυνατή, το συχνό πλύσιμο των χεριών, έτσι ώστε να μη μεταφέρονται στα μάτια αλλεργιογόνες ουσίες, όπως κάποια σκόνη ή το τρίχωμα οικιακών ζώων ή γύρη, να αποφεύγετε το τρίψιμο των ματιών γιατί αυτό επιταχύνει και μεγαλώνει την έκκριση ισταμίνης και η χρησιμοποίηση ειδικών φίλτρων στους χώρους εργασίας ή σπιτιού που απομονώνουν από όλα τα αλλεργιογόνα, όπως επίσης και συστήματα κλιματισμού.

Θεραπεία

Σαν θεραπεία, οι πιο εύκολες λύσεις είναι οι κρύες κομπρέσες, η ύγρανση του κερατοειδή με λιπαντικά δάκρυα, πλύσιμο των ματιών με άφθονο νερό.

Σαν δεύτερο μέσο, ουσίες οι οποίες είναι αντισταμινικές και έχουν επίσης την ιδιότητα να κατευνάζουν τη συμφόρηση στα αγγεία που προκαλεί η αλλεργία.

Τρίτη κατηγορία φαρμάκων είναι τα φάρμακα που σταθεροποιούν τα μαστικά κύτταρα, τέταρτη κατηγορία φαρμάκων είναι τα αντιφλεγμονώδη μη στεροειδή και πέμπτη κατηγορία φαρμάκων είναι τα κορτικοστεροειδή, δηλαδή αυτή που αποκαλούμε κοινά κορτιζόνη.

Τέλος, η πρόληψη για άτομα που ξέρουν ότι είναι επιρρεπή σε αλλεργική επιπεφυκίτιδα την άνοιξη και η επίσκεψή τους στον οφθαλμίατρό τους σε συνεργασία με τον αλλεργιολόγο μπορούν να προβλέψουν αλλά και να θεραπεύσουν την αλλεργική επιπεφυκίτιδα που είναι ενοχλητική στην καθημερινή ζωή, λειτουργία και δραστηριότητες του ασθενούς.

Μεσογειακή Αναιμία

Μεσογειακή Αναιμία

Πηγή: Αντιαναιμικός Σύλλογος Ιωαννίνων,http://www.thalassemia.gr/

Η Μεσογειακή αναιμία, είναι μια μορφή αναιμίας, που οφείλεται σε αδυναμία παραγωγής φυσιολογικών μορίων αιμοσφαιρίνης, λόγω βλάβης του γονιδίου που ελέγχει την παραγωγή της. Η Μεσογειακή αναιμία υπάγεται στις κληρονομικές νόσους γιατί, η βλάβη οφείλεται σε διαταραχή κάποιου γονιδίου, το οποίο μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

Τι καλείται ετεροζυγώτης της Μεσογειακής αναιμίας;
'Oταν σ' ένα άτομο το 1 από τα 2 γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των β-αλυσίδων, είναι διαταραγμένο, ενώ το άλλο λειτουργεί κανονικά, το άτομο καλείται ετεροζυγώτης της β-ΜΑ.

Η διαταραχή αυτή, έχει σαν συνέπεια να μην παράγεται η κανονική ποσότητα της αιμοσφαιρίνης που απαιτείται, αλλά μειωμένη. Το γεγονός αυτό δεν δημιουργεί ανωμαλίες στη φυσιολογική λειτουργία του οργανισμού.

Χαρακτηριστικά ετεροζυγών ατόμων με β-μεσογειακή αναιμία
1. Είναι άτομα που παράγουν μικρότερη ποσότητα αιμοσφαιρίνης από την κανονική, δεν εμφανίζουν συμπτωματολογία και χαρακτηρίζονται ως υγιή.

2. Είναι δυνατόν να μεταβιβάσουν τη γονιδιακή διαταραχή στα παιδιά τους με τις περιπτώσεις και τα ποσοστά που αναφέρονται στο παρακάτω σχήμα.

3. Μπορούν να γίνουν εθελοντές αιμοδότες, εφόσον πληρούν τα κριτήρια που απαιτούνται για να δώσει κανείς αίμα.

4. Οι ετεροζυγώτες ή φορείς της β-ΜΑ δεν έχουν καμιά σχέση με τους φορείς του AIDS ή της ηπατίτιδας. Ο συγχεόμενος όρος φορέας, έχει να κάνει με την έννοια ότι το άτομο αυτό, μεταφέρει μια γονιδιακή διαταραχή που μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά, και δεν έχει να κάνει με τη μόλυνση ή μετάδοση κάποιας νόσου. (Δες ΠΙΝΑΚΑ Α). Για την αποφυγή αυτής της σύγχυσης σήμερα καθιερώνεται όλο και περισσότερο ο όρος ετεροζυγώτης της β-ΜΑ, για να δηλώσει την ετερόζυγη κατάσταση της νόσου, και όχι οι όροι φορέας ή στίγμα που άστοχα μέχρι σήμερα χρησιμοποιούνται.

ΠΡΟΣΟΧΗ !!!
Γονείς, που απέκτησαν υγιή παιδιά, και προγραμματίζουν να αποκτήσουν και άλλο παιδί, θα πρέπει απαραιτήτως να ελέγχονται προληπτικά πριν τη σύλληψη, για το αν είναι ετεροζυγώτες της β-ΜΑ, και να μη θεωρούν ότι είναι αμέτοχοι στην πιθανή γέννηση ενός τέτοιου παιδιού, γιατί μπορεί να είναι ετεροζυγώτες που έτυχαν της ευνοϊκής πιθανότητας του 75% (Ε=50% και Υ=25%) όπως χαρακτηριστικά παριστάνεται στο παραπάνω σχήμα (2).

Ποια είναι η συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων στην Ελλάδα;
Η μέση συχνότητα των ετερόζυγων ατόμων για τη Μ.Α. στο γενικό πληθυσμό, είναι γύρω στο 10%. Αυξημένο ποσοστό που φθάνει το (15-20%) παρουσιάζουν ο νομός ΚΑΡΔΙΤΣΑΣ και τα νησιά ΚΕΡΚΥΡΑ - ΛΗΜΝΟΣ και ΛΕΣΒΟΣ ενώ, δεύτεροι σε συχνότητα, που φθάνει το (10-15%) έρχονται οι νομοί ΑΡΤΑΣ- ΑΧΑΪΑΣ - ΗΛΕΙΑΣ - ΛΑΡΙΣΑΣ - ΤΡΙΚΑΛΩΝ -ΑΙΤΩΛΟΑΚΑΡΝΑΝΙΑΣ - ΡΕΘΥΜΝΟΥ και τα νησιά ΕΥΒΟΙΑ και ΡΟΔΟΣ.

Τα άτομα αυτά που κατάγονται ή διαμένουν στους νομούς αυτούς, είναι σαφές, ότι θα πρέπει για ένα λόγο παραπάνω, να ελέγχονται απαραιτήτως, πριν τεκνοποιήσουν.

Τι καλείται ομοζυγώτης ή πάσχοντας από Μεσογειακή αναιμία;
'Oταν σ' ένα άτομο και τα 2 γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή των β-αλυσίδων είναι διαταραγμένα, τότε το άτομο αυτό καλείται ομοζυγώτης της β-ΜΑ. Η διαταραχή αυτή έχει σαν αποτέλεσμα τη μη παραγωγή ή την παραγωγή μικρής ποσότητας αιμοσφαιρίνης σε σχέση με αυτή που απαιτείται. Αποτέλεσμα της σοβαρής αυτής κατάστασης είναι η διατάραξη της φυσιολογικής λειτουργίας του οργανισμού και η κλινική έκφραση της νόσου.

Χαρακτηριστικά ομοζυγών ατόμων με β-μεσογειακή αναιμία
1. Είναι άτομα που δεν παράγουν ή παράγουν μικρή ποσότητα αιμοσφαιρίνης, εμφανίζουν συμπτώματα και χαρακτηρίζονται ως πάσχοντα.

2. Πάντοτε μεταβιβάζουν την γονιδιακή διαταραχή στα παιδιά τους με τις περιπτώσεις και τα ποσοστά που αναφέρονται στο παρακάτω σχήμα.

3. Δεν μπορούν να γίνουν εθελοντές αιμοδότες.

4. Οι ομοζυγώτες ή πάσχοντες από Μ.Α. που ακολουθούν τη διεθνώς εγκεκριμένη θεραπεία που τους εξασφαλίζει την αποτροπή κάποιων συνεπειών στην υγεία τους, δε διαφέρουν ούτε υστερούν σε κανένα τομέα λειτουργικότητας, από τα υπόλοιπα μέλη της κοινωνίας μας. Η άγνοια, η προκατάληψη, και ο στιγματισμός από μια μερίδα της κοινωνίας, ήταν τα αίτια που τα άτομα αυτά περιθωριοποιήθηκαν και θεωρήθηκαν εσφαλμένα, ως αδύναμα και ανίκανα για τη ζωή

ΠΡΟΣΟΧΗ !!! Η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με β-ΜΑ υπάρχει ΜΟΝΟ όταν και οι δύο γονείς είναι ετεροζυγώτες της β-ΜΑ, ή όταν ο ένας από τους δύο είναι ομοζυγώτης και ο άλλος ετεροζυγώτης.

Ποιες είναι οι παθοφυσιολογικές συνέπειες της νόσου;
Οι κύριες παθοφυσιολογικές συνέπειες που χαρακτηρίζουν τα ομόζυγα άτομα, είναι αποτέλεσμα της πρωτογενούς βλάβης, που δεν είναι άλλη από τη μειωμένη παραγωγή αιμοσφαιρίνης, λόγω αδυναμίας παραγωγής των β-αλύσεων αυτής.

Έτσι έχουμε:
1. Μειωμένη πρόσληψη, μεταφορά και απόδοση οξυγόνου στους ιστούς και κατα συνέπεια τη σοβαρή αυτή κατάσταση που χαρακτηρίζεται ως υποξία των ιστών.

2. Καταστροφή των ερυθρών λόγω της συγκέντρωσης πολλών α-αλύσεων (που περισσεύουν) μέσα στο ερυθρό, αφού δεν υπάρχουν οι β-αλυσίδες για να ενωθούν. Η συσσώρευση αυτή των α-αλυσίδων, αλλοιώνει μορφολογικά και λειτουργικά το ερυθρό κύτταρο, με αποτέλεσμα να έχουμε λόγω της πρόωρης καταστροφής τους, μείωση του αιματοκρίτη και κλινικά σημεία και συμπτώματα αναιμίας.

3. Αύξηση του σιδήρου στον οργανισμό, ο οποίος απελευθερώνεται από τον μεγάλο αριθμό ερυθρών που προσλαμβάνονται από τις μεταγγίσεις και καταστρέφονται. Ο σίδηρος αυτός εναποτίθεται στα ζωτικά όργανα, αφού δεν υπάρχει μηχανισμός από τον οργανισμό να απομακρύνει το πλεόνασμα, και έτσι δημιουργείται η σοβαρή αυτή κατάσταση που λέγεται αιμοσιδήρωση των οργάνων.

Πώς αντιμετωπίζεται σήμερα η Μεσογειακή αναιμία;
Η β-Μεσογειακή αναιμία, παρόλο που γίνονται πολλές προσπάθειες σε διάφορους τομείς για ριζική αποτελεσματική θεραπεία, αντιμετωπίζεται σήμερα με την παρακάτω θεραπευτική αγωγή:

1. Τακτικές μεταγγίσεις αίματος, που γίνονται ανά 20-30 μέρες περίπου, με δύο μονάδες αίματος ανά άτομο, για εξάλειψη της αναιμίας και της υποξίας των ιστών.

2. Καθημερινή αποσιδήρωση, που γίνεται με υποδόρια έγχυση ουσίας (Δεσφεριοξαμίνη), μέσω ειδικής συσκευής η οποία διαρκεί 10-12 ώρες και απομακρύνει το σίδηρο από τον οργανισμό, για την αποτροπή της αιμοσιδήρωσης των οργάνων.

3. Συχνή ιατρική παρακολούθηση, για τον έλεγχο της ανταπόκρισης στη θεραπευτική αγωγή και την αποφυγή δυσάρεστων επιπλοκών της νόσου.

Σκέψου ότι:
Κάθε άτομο με ΜΑ χρειάζεται περίπου 30 αιμοδότες το χρόνο. Αναγνωρίζοντας κανείς τις μεγάλες ανάγκες αίματος που απαιτούνται για τη θεραπεία αυτών των ατόμων, όσο και για μια σειρά άλλων καταστάσεων (τροχαία ατυχήματα, τακτικά ή έκτακτα χειρουργεία, άλλες αιματολογικές ασθένειες, νεφροπαθείς, τοκετοί κ.ά.) πιστεύουμε ότι αξίζει κάθε υγιής άνθρωπος να προσπαθήσει να γίνει εθελοντής αιμοδότης, καθώς έτσι βοηθά στην κάλυψη ενός μέρους των παραπάνω αναγκών και παράλληλα καλύπτει τον εαυτό του ή συγγενή του α' βαθμού σε περίπτωση εκτάκτου ανάγκης. Πέρα όμως από αυτούς τους λόγους ο ίδιος βοηθά στη γενικότερη ανάπτυξη της εθελοντικής προσφοράς αίματος και στη διάδοση του θεσμού και της ιδέας της Εθελοντικής αιμοδοσίας.

Ποιες είναι οι δυνητικές επιπλοκές της νόσου;

ΑΜΕΣΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ:
Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια των συχνών μεταγγίσεων και της καθημερινής αποσιδήρωσης.

Από τις συχνές μεταγγίσεις μπορεί να παρουσιαστούν:
1. Πυρετικές ή αλλεργικές αντιδράσεις.
Κατά τη μετάγγιση είναι δυνατόν να διέλθουν μικρές ποσότητες πλάσματος, λευκών, αιμοπεταλίων, τοξινών ή αλλοαντισωμάτων και να προκαλέσουν τέτοιες αντιδράσεις. Τα τελευταία χρόνια με τη χρήση σύγχρονων τεχνικών φιλτραρίσματος ή πλυμένων ερυθρών, οι επιπλοκές αυτές έχουν σημαντικότατα περιοριστεί.

2. Ασυμβατότητα και οξείες αιμολυτικές αντιδράσεις.
Η επιπλοκή αυτή είναι πολύ σπάνια, χάρη στο σχολαστικό έλεγχο των αιμοδοσιών, στη συμβατότητα των μονάδων αίματος μεταξύ δότη και λήπτη.

3. Μετάδοση αιματογενών νοσημάτων.
Ο κίνδυνος μετάδοσης τέτοιων νοσημάτων, όπως είναι το ΑΙDS η ηπατίτιδα (Β,C,D και G), και η σύφιλη, είναι μηδαμινός, γιατί οι ασθενείς αυτοί μεταγγίζονται μόνο με ερυθρά αιμοσφαίρια, στα οποία δεν βρίσκονται οι ιοί και στο γεγονός ότι γίνεται σχολαστική επιλογή των αιμοδοτών και εξονυχιστικός εργαστηριακός έλεγχος των χορηγούμενων μονάδων.

4. Αλλοανοσοποίηση.

Από την χρήση της καθημερινής αποσιδήρωσης μπορεί να εμφανιστούν:
1. Τοπικές αλλεργικές ή φλεγμονώδεις αντιδράσεις.
Ενδέχεται να παρουσιαστούν στο σημείο της υποδόριας έγχυσης προκαλώντας οίδημα, ερυθρότητα, θερμότητα, κνησμό και πόνο.

2. Συστηματική αλλεργική αντίδραση.
Είναι σπάνια επιπλοκή της Δεσφεριοξαμίνης.

3. Διαταραχές από τους οφθαλμούς και τα αυτιά.
Μπορεί να προκληθούν όταν τα επίπεδα της φερριτίνης είναι χαμηλά και συνεχίζεται η χρήση υψηλών δόσεων του φαρμάκου.

4. Οστεοπενία και δυσμορφίες των οστών.
Επιπλοκές που εμφανίζονται μετά από μακροχρόνια χρήση της χηλικής ουσίας Δεσφεριοξαμίνης.

MΑΚΡΟΧΡΟΝΙΕΣ Η ΑΠΩΤΕΡΕΣ ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ:
Οι επιπλοκές αυτές είναι απόρροια της συσσώρευσης του σιδήρου στα ζωτικά όργανα (αιμοσιδήρωσης), όταν δεν ακολουθείται συστηματικά η μέθοδος της αποσιδήρωσης.

Οι σοβαρότερες μακροχρόνιες επιπλοκές που μπορεί να πάθουν τα άτομα αυτά είναι:
Kαρδιολογικές επιπλοκές.
Καρδιακή ανεπάρκεια.
Αρρυθμίες.
Κολποκοιλιακούς αποκλεισμούς, κά
Eνδοκρινολογικές επιπλοκές.
Σακχαρώδη Διαβήτη.
Υπογοναδοτροφικό Υπογοναδισμό.
Υποπαραθυρεοειδισμό.
Υποθυρεοειδισμό, κά
Ηπατολογικές επιπλοκές.
Ηπατίτιδες.
Χολολιθιάσεις.
Aιματολογικές επιπλοκές.
Αιμολύσεις.
Υπερσπληνισμό.

Η σωστή ακολούθηση των κανόνων της σύγχρονης θεραπευτικής αγωγής, εμποδίζει την ανάπτυξη των απώτερων επιπλοκών.

Ποια είναι τα μελλοντικά σχήματα θεραπείας;
Στον ορίζοντα της τελικής θεραπείας ή της βελτίωσης της σημερινής θεραπευτικής αγωγής αναφαίνονται πολλές ελπιδοφόρες προσπάθειες, που σήμερα βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό - ερευνητικό στάδιο όπως:

Μέτρα βελτίωσης:
1. Ανάπτυξη της τεχνικής νεοκυττάρων, για παράταση του μεσοδιαστήματος των μεταγγίσεων. Η τεχνική αυτή, απαιτεί για να εφαρμοστεί, ανάπτυξη της εθελοντικής προσφοράς αίματος.

2. Εξεύρεση θεραπευτικής αγωγής από το στόμα για την αποσιδήρωση, για την εξασφάλιση πιο εύκολης και ανώδυνης αγωγής.

Ριζικά μέτρα:
1. Μεταμόσχευση μυελού των οστών,

2. Ενεργοποίηση μηχανισμού της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης,

3. Αποκατάσταση της γονιδιακής διαταραχής,

Μπορεί να εξαλειφθεί σήμερα η Μεσογειακή Αναιμία;
Βεβαίως και μπορεί να εξαλειφθεί, γιατί σήμερα, η καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση της Μεσογειακής Αναιμίας είναι, η Πρόληψη. Η Πρόληψη είναι η πιο θετική και σίγουρη ενέργεια για να περιορίσουμε τη γέννηση ατόμων με Μεσογειακή Αναιμία, με απώτερο σκοπό να την εξαλείψουμε. Προς μια τέτοια κατεύθυνση είναι αναγκαία η συνεργασία κάθε ανθρώπου. Κι αυτό είναι φυσικό, καθώς το να γνωρίζεις τι πιθανότητες έχεις να αποκτήσεις με τον / την σύντροφό σου παιδί με Μεσογειακή Αναιμία, άπτεται πρωταρχικά στη δική σου ευαισθητοποίηση και πρωτοβουλία.

Η γνώση αυτής της πιθανότητας από τους υποψήφιους γονείς περνά από τον εξής δρόμο:
1. ΣΥΣΤΗΜΑΤΙΚΗ ΕΝΗΜΕΡΩΣΗ ΚΑΙ ΔΙΑΦΩΤΙΣΗ ΤΟΥ ΚΟΙΝΟΥ που μπορεί να ξεκινήσει από τις μικρές ηλικίες.

2. ΠΛΗΘΥΣΜΙΑΚΗ ΠΡΟΑΙΡΕΤΙΚΗ ΠΡΟΛΗΠΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ για αναγνώριση των ετερόζυγων ατόμων ξεκινώντας από τους νομούς με αυξημένη συχνότητα

3. ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΗ ΠΡΟΣΚΟΜΗΣΗ ΤΟΥ ΠΙΣΤΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ ΜΕΛΛΟΝΥΜΦΩΝ για το αν είναι ετερόζυγοι της Μ.Α. με μοναδικό σκοπό τη γνώση του ζευγαριού και μόνο.

4. ΠΡΟΓΕΝΕΤΙΚΗ ΕΞΕΤΑΣΗ της εγκύου μητέρας κάθε ετερόζυγου ζευγαριού που θέλει να αποκτήσει παιδί, με σκοπό τη γνώση του ζευγαριού για την κατάσταση του παιδιού τους και όχι την παρέμβαση (εάν είναι ομοζυγώτης) στην τελική επιλογή για εξέλιξη ή διακοπή της κύησης που είναι απόφαση αποκλειστικά δική τους.

Εάν ο δρόμος αυτός εφαρμοζόταν από το κράτος και τον ακολουθούσε καθένας μας, θα είχαμε τα πιο ευνοϊκά αποτελέσματα, γιατί με το δρόμο αυτό επιτυγχάνεται:
α) Κάθε ζευγάρι να γνωρίζει επακριβώς την πιθανότητα που έχει να αποκτήσει παιδί με ΜΑ και να αναλάβει την ανάλογη ευθύνη για την πιθανότητα αυτή.

β) Κάθε ζευγάρι να αποφύγει εάν το επιθυμεί τη γέννηση παιδιού με ΜΑ, σε περίπτωση που η προγενετική εξέταση πιστοποιήσει σχετική ανωμαλία στο έμβρυο, κάνοντας τεχνητή άμβλωση.

γ) Η γέννηση παιδιού με ΜΑ, όταν οι γονείς δεν επιθυμούν να διακόψουν την κύηση στην περίπτωση που η προγενετική εξέταση δείξει ανωμαλία στο έμβρυο. Τότε όμως οι γονείς, ήδη θα γνωρίζουν την κατάσταση και θα είναι προετοιμασμένοι ώστε να παρέχουν στο παιδί με ΜΑ το περιβάλλον εκείνο που θα τα εξασφαλίσει μια απόλυτα φυσιολογική ζωή ψυχολογικά και σωματικά.

Η προληπτική εξέταση που καλό θα είναι να την κάνει κάθε νέο άτομο, πριν ακόμα δημιουργήσει σχέση, για να γνωρίζει εάν είναι ετερόζυγος ως προς την Μεσογειακή Αναιμία, γίνεται ΜΟΝΟ στις ειδικές Μονάδες πρόληψης που υπάρχουν σε διάφορες περιοχές στην Ελλάδα. Η εξέταση αυτή είναι πολύ εύκολη για τον υποψήφιο. Απαιτούνται 2,5 ml αίματος (όσο χρειάζεται και για μια γενική εξέταση αίματος) και το αποτέλεσμα της εξέτασης δίνεται αποκλειστικά στον ενδιαφερόμενομετά από μια εβδομάδα,μαζί με τις κατάλληλες γενετικές συμβουλές.

Το πιστοποιητικό μελονύμφων είναι μια ασφαλιστική δικλείδα και μια επιβεβαίωση για το εάν το ζευγάρι ενδιαφέρθηκε να κάνει την προληπτική εξέταση για τη Μεσογειακή Αναιμία που του δίνει την δυνατότητα να γνωρίζει τις πιθανότητες που έχει να αποκτήσει παιδί με ή χωρίς Μεσογειακή Αναιμία. Το μέτρο αυτό που στην Ελλάδα δεν έχει εφαρμοστεί (έχει εφαρμόσει όμως η Εκκλησία της Κύπρου) αποδεικνύει περίτρανα τη σημαντικοτητά του κρίνοντας από τα αποτελέσματα που έχει η Κύπρος στις γεννήσεις παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία (ποσοστό γεννήσεων τα τελευταία χρόνια=0%).

Η προγενετική εξέταση που θα πρέπει να κάνει η έγκυος γυναίκα σε κάθε ετερόζυγο ζευγάρι αποτελεί το έσχατο μέτρο πρόληψης για αποφυγή γέννησης παιδιιού με Μεσογειακή Αναιμία. Η εξέταση αυτή γίνεται σε εξειδικευμένα κέντρα και εφαρμόζεται στις αρχές του 3ου εμβρυικού μήνα. Απαιτείται λήψη πλακούντα από το κύημα μετά από τοπική αναισθησία και είναι απαραίτητη η συνεργασία γιατρού και εγκύου. Το αποτελεσμά της ανακοινώνεται στους ενδιαφερόμενους-γονείς μετά από δύο εβδομάδες και η απόφαση για εξέλιξη ή διακοπή της κύησης (εάν το έμβρυο βρεθεί ομοζυγώτης) ανήκει αποκλειστικά στους ίδιους τους γονείς.

Μπορεί ένας ετεροζυγώτης της Μεσογειακής αναιμίας να γίνει εθελοντής αιμοδότης;
Βεβαίως και μπορεί, αρκεί να έχει ικανοποιητικά επίπεδα αιματοκρίτη ή αιμοσφαιρίνης και να τηρεί όλα τα υπόλοιπα κριτήρια που χρειάζονται για να δώσει κανείς εθελοντικά αίμα.

Πόσες μονάδες αίματος το χρόνο χρειάζεται ένα άτομο με Μεσογειακή αναιμία;
Αν αναλογιστεί κανείς ό,τι κάθε άτομο με Μεσογειακή αναιμία είναι αναγκαίο να υποβάλλεται σε μετάγγιση αίματος ανά 15ήμερο περίπου με δύο μονάδες αίματος (συμπυκνωμένων ερυθρών) καταλαβαίνει ό,τι χρειάζεται 4 μονάδες αίματος/μήνα ή 48 μονάδες αίματος/έτος που αντιστοιχούν σε ανάλογο αριθμό αιμοδοτών. Γνωρίζοντας ό,τι κάθε μονάδα περιέχει περίπου 350ml αίματος, από υπολογισμούς αποδεικνύεται ό,τι κάθε άτομο με Μεσογειακή αναιμία χρειάζεται (48x350ml)=16.800ml αίματος το χρόνο ή πιο απλά περίπου 17 λίτρα αίματος.