Τρίτη, 24 Μαρτίου 2009

Φαινυλκετονουρία

Η φαινυλκετονουρία ή ΦΚΟ, (αγγλικά: phenylketonuria ,PKU) είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα, κληρονομούμενο με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα, με συχνότητα περίπου μια περίπτωση στα χίλια ζώντα νεογνά. Είναι αποτέλεσμα ανεπάρκειας του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, που μετατρέπει τη φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη, και έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση της φαινυλαλανίνης που ασκεί τοξική δράση, ιδίως στον εγκέφαλο. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή του ενζύμου εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 12(12q23).

Κλινική εικόνα και εργαστηριακά ευρήματα

Η κλινική εικόνα περιλαμβάνει βαριά πνευματική καθυστέρηση, σπασμούς και μικροκεφαλία. Επίσης μπορεί να παρουσιαστούν έμετοι, υπερδιέγερση, εκζεματοειδές εξάνθημα, ιδιάζουσα οσμή, ενώ οι περισσότεροι άρρωστοι είναι ξανθοί λόγω ανεπαρκούς παραγωγής μελανίνης (εξαιτίας της ανεπαρκούς παραγωγής τυροσίνης, η οποία αποτελεί το πρώτο στάδιο της μεταβολικής οδού παραγωγής της μελανίνης).

Στην κλασική ΦΚΟ η δραστικότητα του του ενζύμου είναι μικρότερη του 1% και τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης > 1.200 μmol/l. Στις ηπιότερες μορφές η δραστικότητα είναι μεγαλύτερη(1-5%) και τα επίπεδα της φαινυλαλανίνης χαμηλότερα.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με το βιοχημικό screening τεστ (Guthrie test) που γίνεται σε κάθε νεογνό. Για να είναι αξιόπιστη η μέτρηση θα πρέπει το νεογνό να σιτίζεται κανονικά και η λήψη των σταγόνων αίματος να γίνεται την ημέρα που το νεογνό φεύγει από το μαιευτήριο (3η-5η ημέρα ζωής).

Αντιμετώπιση

Ριζική θεραπεία της νόσου δεν υπάρχει. Με τη διάγνωση εφαρμόζεται άμεσα ειδική δίαιτα ελεύθερη φαινυλαλανίνης, η οποία διαρκεί συνήθως εφ' όρου ζωής. Με τον τρόπο αυτό προλαμβάνονται όλες οι εκδηλώσεις της νόσου.

Εγκεφαλικοί όγκοι: Ποια είναι τα συμπτώματα;



Οι εγκεφαλικοί όγκοι παρουσιάζουν ιδιαίτερα προβλήματα στην αντιμετώπιση τους. Η έγκαιρη διάγνωση διευκολύνει τη θεραπεία τους.

Οι όγκοι στον εγκέφαλο μπορεί να είναι καλοήθεις ή κακοήθεις. Η ταχύτητα ανάπτυξης των καλοηθών όγκων είναι αργή.

Αντίθετα οι κακοήθεις όγκοι αναπτύσσονται συνήθως γρήγορα. Παράλληλα συμπιέζουν ή διηθούν τους γειτονικούς ιστούς του εγκεφάλου προκαλώντας περισσότερα προβλήματα.

Οι πρωτογενείς εγκεφαλικοί όγκοι αναπτύσσονται από τον ανώμαλο πολλαπλασιασμό εγκεφαλικών κυττάρων. Όγκοι μπορούν να δημιουργηθούν από τα διάφορα είδη των εγκεφαλικών κυττάρων.

Είναι επίσης δυνατόν να αναπτυχθούν μεταστάσεις στον εγκέφαλο από κάποιον άλλο καρκίνο που έχει εκδηλωθεί σε διαφορετικό μέρος του σώματος. Οι δευτερογενείς αυτοί όγκοι είναι συχνότεροι από ότι οι πρωτογενείς όγκοι του εγκεφάλου.

Στα παιδιά οι περισσότεροι όγκοι είναι πρωτογενείς. Στους ενήλικες συμβαίνει το αντίθετο δηλαδή οι περισσότεροι είναι μεταστάσεις καρκίνων που εκδηλώθηκαν αλλού στο σώμα.

Το μέγεθος του εγκεφαλικού όγκου, η ανατομική θέση στην οποία δημιουργήθηκε, η ταχύτητα ανάπτυξης του, έχουν καθοριστικό ρόλο τόσο στο είδος των συμπτωμάτων που θα προκληθούν όσο και στη θεραπευτική αντιμετώπιση.

Η πίεση που ασκείται από τον όγκο στους υγιείς ιστούς του εγκεφάλου, το οίδημα που δημιουργείται στον εγκεφαλικό ιστό που περιβάλλει τον όγκο και η απόφραξη της κυκλοφορίας του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, δημιουργούν μια κλινική εικόνα του ασθενούς, ιδιαίτερα ανησυχητική.

Τα σημεία και συμπτώματα που μπορούν να προκαλούν οι πρωτογενείς ή δευτερογενείς εγκεφαλικοί όγκοι έχουν σχέση με πολλές βασικές λειτουργίες όπως η όραση, η ακοή, η ομιλία, η μνήμη, η κίνηση, η ισορροπία, η συμπεριφορά και η ψυχική κατάσταση.

Τα κυριότερα είναι τα ακόλουθα:
  1. Έντονος πονοκέφαλος: Ο πονοκέφαλος αυτός είναι ισχυρότερος από ότι συνήθως, επιδεινώνεται προοδευτικά, εκδηλώνεται το πρωί, εντοπίζεται πάντοτε στην ίδια περιοχή και μπορεί να συνοδεύεται από ναυτία, εμετούς, διπλωπία ή απώλεια όρασης.

    Περισσότεροι από το 50% των ασθενών με εγκεφαλικό όγκο, παρουσιάζουν πονοκέφαλους. Χειροτερεύουν με το βήχα και με την αλλαγή της θέσης του ασθενούς. Με την αύξηση του όγκου γίνονται συχνότεροι, διαρκούν περισσότερο και γίνονται ισχυρότεροι
  2. Προβλήματα όρασης: Διπλωπία (ο ασθενής βλέπει διπλά), απώλεια της περιφερικής ή άλλου μέρους της όρασης
  3. Δυσκολίες ομιλίας και ακοής
  4. Δυσκολίες ισορροπίας: Ο ασθενής δυσκολεύεται να κρατήσει την ισορροπία του, παρουσιάζει αταξία, προβλήματα στο συντονισμό των κινήσεων του
  5. Εμετοί: Ο ασθενής παρουσιάζει το πρωί όταν ξυπνά αναγούλες, εμετούς που δεν εξηγούνται από άλλους λόγους. Κάποτε οι εμετοί αυτοί μπορεί να είναι έντονοι
  6. Απώλεια αίσθησης ή και κίνησης: Ο ασθενής χάνει προοδευτικά τη δυνατότητα να κινεί ή να αισθάνεται ένα μέλος του σώματός του, χέρι ή πόδι. Μπορεί επίσης να έχει μουδιάσματα ή μυρμηγκιάσματα σε ένα μέλος του
  7. Σύγχυση, δυσκολίες συγκέντρωσης
  8. Αλλαγές στη συμπεριφορά
  9. Σπασμοί: Οι αλλαγές στην ηλεκτρική δραστηριότητα των νευρώνων του εγκεφάλου που δημιουργεί ό όγκος, είναι αιτία σπασμών, απώλειας της συνείδησης, απώλειας ούρων ή και κοπράνων.

    Σπασμοί που εμφανίζονται ξαφνικά σε ένα ενήλικα χωρίς προηγούμενο ιστορικό σπασμών ή ατυχήματος με εμπλοκή του εγκεφάλου ή άλλης ασθένειας που προκαλεί σπασμούς, πρέπει να δημιουργεί την υποψία για εγκεφαλικό όγκο. Κάποτε οι σπασμοί μπορεί να είναι το μόνο σημείο ενός εγκεφαλικού όγκου που αυξάνεται με αργό ρυθμό

Η ύπαρξη ενός ή περισσότερων από τα πιο πάνω σημεία ή συμπτώματα, δεν δείχνει υποχρεωτικά ότι υπάρχει όγκος στον εγκέφαλο. Υπάρχουν πολλές άλλες ασθένειες που είναι σε θέση να προκαλέσουν την ίδια κλινική εικόνα.

Όμως οποιοσδήποτε που παρουσιάζει τέτοια συμπτώματα, πρέπει να δει το γιατρό όσο πιο σύντομα γίνεται. Μόνο ο γιατρός μπορεί να κάνει τις αναγκαίες εξετάσεις και να καθοδηγήσει τον ασθενή στη διάγνωση και θεραπεία της πάθησης.

Εγκεφαλικά ημισφαίρια

Τα εγκεφαλικά ημισφαίρια είναι τα δυο τμήματα στα οποία χωρίζεται μορφολογικά αλλά και από άποψη λειτουργιών ο εγκέφαλος του ανθρώπου και άλλων θηλαστικών. Τα δυο εγκεφαλικά ημισφαίρια συνδέονται με το μεσολόβιο, μια πυκνή δέσμη νευραξόνων που επιτρέπει την ανταλλαγή πληροφοριών μεταξύ των δυο ημισφαιρίων. Τα δυο ημισφαίρια δεν έχουν συμμετρική λειτουργία, δηλαδή το καθένα φιλοξενεί τα κέντρα για διαφορετικές δεξιότητες και αντιληπτικές ικανότητες. Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου διακοπεί η επικοινωνία μεταξύ τους, κυρίως λόγω χειρουργικής διχοτόμησης του μεσολοβίου, μπορούν να λειτουργήσουν και ανεξάρτητα. Επίσης στην περίπτωση κάποιας βλάβης στο ένα ημισφαίριο, το άλλο μπορεί να αναπληρώσει μερικά τις λειτουργίες του. Το κάθε ημισφαίριο ελέγχει την «χιαστί» αντίθετη πλευρά του σώματος· δηλαδή, το δεξί ημισφαίριο δέχεται τα ερεθίσματα από το αριστερό τμήμα του σώματος, και ελέγχει τις κινήσεις αυτού του τμήματος. Το αντίστροφο ισχύει για το αριστερό.

Αριστερό ημισφαίριο

Ελέγχει το δεξί ήμισυ του σώματος αισθητικά και κινητικά, ενώ σε αυτό γίνονται κυρίως οι λεκτικές, αναλυτικές και λογικές νοητικές διεργασίες. Είναι υπεύθυνο για την αντίληψη του χρόνου, την ομιλία, τη γραφή, την αντίληψη του λόγου, τον συμβολισμό, τη λεκτική μνήμη και την αναλυτική σκέψη. Επίσης για την επικοινωνία με λέξεις κατά κυριολεξία, την επεξεργασία των ακουστικών ερεθισμάτων και της αφηρημένης πληροφορίας, την πρόκληση ελεγχόμενης συμπεριφοράς και τη δευτερογενή ερμηνεία συμπεριφοράς. Σε αυτό εκτελούνται διαδικασίες σχετικές με τα μαθηματικά και τη γραμματική.

Δεξιό ημισφαίριο

Ελέγχει το αριστερό ήμισυ του σώματος αισθητικά και κινητικά και είναι υπεύθυνο για την οπτική αντίληψη του χώρου, την κατανόηση των μεταφορικών εννοιών και του χιούμορ,συσχέτιση,σύνθεση λεγομένων συναισθηματική φόρτιση και μελωδία λόγου,οπτική μνήμη, την επικοινωνία, τόσο με τόνο φωνής όσο και με εκφράσεις του προσώπου και εξωλεκτική κινησιολογία («γλώσσα του σώματος»). Επίσης για την προσοχή, τη διάκριση πολύπλοκων ακουστικών τόνων, την πρόκληση παρορμητικής συμπεριφοράς, τα αισθήματα, τις συγκινήσεις, τη δημιουργικότητα, τη φαντασία και την καλλιτεχνική έκφραση.

ΤΑ ΜΕΓΑΛΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ ΤΩΝ ΜΙΚΡΩΝ ΦΛΕΒΩΝ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΟΥ


ΤΑ ΜΙΚΡΑ ΦΛΕΒΙΔΙΑ ΤΟΥ ΕΓΚΕΦΑΛΙΚΟΥ ΚΡΑΝΙΟΥ, ΟΤΑΝ ΑΙΜΟΡΡΑΓΟΥΝ, ΠΡΟΚΑΛΟΥΝ ΟΞΕΙΕΣ ΚΑΙ ΧΡΟΝΙΕΣ ΒΛΑΒΕΣ. ΓΙΑ ΑΥΤΟ, Η ΠΑΡΑΚΟΛΟΥΘΗΣΗ ΤΕΤΟΙΩΝ ΚΡΑΝΙΟΕΓΚΕΦΑΛΙΚΩΝ ΤΡΑΥΜΑΤΩΝ ΠΡΕΠΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΣΥΝΕΧΗΣ ΚΑΙ ΟΧΙ ΕΠΙΠΟΛΑΙΑ.
Η Νατάσσα Ρίτσαρντσον , μία επώνυμη ηθοποιός του διεθνούς χώρου του θεάτρου και του κινηματογράφου, τραυματίστηκε ελαφρά στο σκι, σε μία κοσμοπολίτικη πίστα του Καναδά, και μεταφέρθηκε στο εκεί άρτια εξοπλισμένο νοσοκομείο.
Μετά από μία εξέταση, το κρανιακό της τραύμα θεωρήθηκε επιπόλαιο και αφέθηκε από τους γιατρούς να συνεχίσει τις διακοπές της. Το επόμενο βράδυ, λόγω αιμορραγίας και οιδήματος, πέθανε από εγκεφαλικό εγκολεασμό.

Το κακό έγινε με έναν γνωστό τρόπο, που δυστυχώς κατά κανόνα παραβλέπεται. Στον εγκέφαλο πολλά μικρά φλεβίδια αναστομώνονται με μεγάλες φλέβες των εγκεφαλικών μηνίγγων. Όταν αυτά τα φλεβίδια υποστούν μια μικρή ρωγμή, «στάζει» από εκεί το αίμα στο εσωτερικό του κρανίου για μικρό ή μακροχρόνιο διάστημα.
Το δεύτερο συμβαίνει πάρα πολύ τακτικά, με αποτέλεσμα να έχουμε την εμφάνιση συμπτωμάτων ακόμα και μετά από πολλά έτη, με τη μορφή αιματωμάτων, υγρωμάτων, ή ακόμη και επιφανειακής σιδήρωσης.
Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις τα συμπτώματα αναπτύσσονται «ύπουλα», πολλές φορές χωρίς να τα αντιληφθεί ο ασθενής, και κάποια στιγμή εμφανίζονται διογκωμένα, κάνοντας τη δυσάρεστη κλινική έκπληξη.
Η πρόληψη και ο συνεχής έλεγχος για αυτές τις περιπτώσεις με την τακτική επανάληψη ανάλογων εξετάσεων είναι μονόδρομος.