Τετάρτη, 16 Δεκεμβρίου 2009

Ποιότητα ζωής από τα «ορφανά» φάρμακα

Ως «ορφανά» χαρακτηρίζονται τα φάρμακα που στοχεύουν στη θεραπεία σπάνιων ασθενειών.

Οι σπάνιες παθήσεις (κληρονομικές, μεταβολικές, σπάνιες μορφές καρκίνου) εμφανίζονται με πολύ χαμηλή αναλογία στο γενικό πληθυσμό (5 άτομα στα 10.000), είναι όμως πολλές, οπότε αν όλοι οι πάσχοντες με διάφορα σπάνια νοσήματα αθροιστούν, ανέρχονται σε δεκάδες χιλιάδες στη χώρα μας.

Τα άτομα αυτά έμεναν για χρόνια στο περιθώριο αντιμετωπίζοντας βαρύτατα και χρόνια προβλήματα υγείας, για τα οποία έως και πριν από μερικά χρόνια δεν υπήρχε θεραπεία. Ακόμα και σήμερα πολλοί από τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα όπως το κληρονομικό αγγειοοίδημα, η νόσος Gaucher και η νόσος Fabry, δεν γνωρίζουν καν ότι πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια και παραμένουν αδιάγνωστοι για πολλά χρόνια με αποτέλεσμα να επιβαρύνεται η υγεία τους, αφού καθυστερεί υπερβολικά η ένταξή τους σε κάποιο θεραπευτικό σχήμα.

Τα τελευταία χρόνια όμως, παρατηρείται ιδιαίτερα αυξημένο ενδιαφέρον από τις φαρμακευτικές εταιρείες στην έρευνα και ανάπτυξη θεραπειών έναντι σπάνιων νόσων, κάτι που έχει ως αποτέλεσμα ολοένα και περισσότερα ορφανά φάρμακα να λαμβάνουν έγκριση από τους διεθνείς φαρμακευτικούς οργανισμούς (ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων μάλιστα εδώ και περίπου μία δεκαετία έχει θεσμοθετήσει ειδική Επιτροπή για Ορφανά Φαρμακευτικά Προϊόντα –COMP– που ασχολείται με τον έλεγχο και τις διαδικασίες έγκρισης αυτών των σκευασμάτων).


Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων, με διάρκεια 1-4 ημερών. Η συχνότητα της νόσου είναι 1: 50.000 και υπολογίζεται ότι στην Ελλάδα πάσχουν περίπου 200 άτομα από αυτή τη νόσο. «Το οίδημα στον λάρυγγα αποτελεί την πιο επικίνδυνη και απειλητική για τη ζωή του ασθενούς εκδήλωση της σπάνιας νόσου, η οποία οφείλεται σε έλλειψη ενός ενζύμου που αναστέλλει το συμπλήρωμα (C1ΝΗ) του ενζυμικού συστήματος των κινινών. Ως αποτέλεσμα αυξάνεται η παραγωγή της βραδυκινίνης, μιας ουσίας που τελικά δρα στα μικρά αγγεία, προκαλεί αγγειοδιαστολή και αυξάνει τη διαπερατότητα με συνέπεια τη δημιουργία οιδημάτων», εξηγεί ο Βασίλης Βοβόλης, διευθυντής του Αλλεργιολογικού Τμήματος στο «Λαϊκό» Νοσοκομείο.

Όπως τόνισε, τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιείται ο παράγοντας C1ΝΗ, ο οποίος είναι αποτελεσματικός στην αντιμετώπιση των κρίσεων, έχει όμως τη δυσκολία της ενδοφλέβιας χορήγησης (στο νοσοκομείο) και στην Ελλάδα δεν έχει εγκριθεί ακόμα, με αποτέλεσμα να παρουσιάζονται δυσκολίες στον τρόπο διάθεσής του.

Εδώ και τέσσερις μήνες εγκρίθηκε από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΕΑ) και τον ΕΟΦ ένα νέο φάρμακο για το κληρονομικό αγγειοοίδημα το οποίο περιέχει τη δραστική ουσία ικατιβάντη.


Νόσος Gaucher

«Εκατό Έλληνες πάσχουν από το σπάνιο νόσημα που ονομάζεται νόσος Gaucher», επισημαίνει ο Παναγιώτης Τσαφταρίδης, αναπληρωτής διευθυντής της Αιματολογικής Κλινικής του Λαϊκού Νοσοκομείου. Όλοι οι τύποι της σπάνιας νόσου Gaucher χαρακτηρίζονται από συχνές λοιμώξεις, αίσθημα κόπωσης και αδυναμίας, σημαντική διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα, αναιμία, χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων στο αίμα, έντονους πόνους και βλάβες στα οστά και νευρολογικές εκδηλώσεις. Οι ασθενείς που υποφέρουν από αυτή τη σπάνια ασθένεια συχνά έχουν εκδηλώσεις και από άλλα όργανα όπως οι πνεύμονες, η καρδιά, τα μάτια και το δέρμα.

Παλαιότερα, η συγκεκριμένη σπάνια νόσος ήταν ανίατη και η θεραπεία συμπτωματική, προσφέροντας πρόσκαιρη ανακούφιση στους ασθενείς. Η ποιότητα της ζωής των ασθενών συνήθως ήταν κακή και όχι σπάνια χαρακτηριζόταν από σκελετικές, κινητικές ή νευρολογικές αναπηρίες. Σήμερα έχουν γίνει μεγάλα βήματα και αφενός υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικής διάγνωσης της νόσου Gaucher, η οποία γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αφετέρου υπάρχουν και 2 είδη θεραπείας. Το νέο φάρμακο ενζυμικής υποκατάστασης για τη νόσο Gaucher είναι το velaglucerase alfa, που αναμένεται να εγκριθεί από τον ΕΜΕΑ μέσα στον επόμενο χρόνο.


Nόσος Fabry

«Πολύ σοβαρές και απειλητικές για τη ζωή είναι οι καρδιαγγειακές επιπλοκές της σπάνιας νόσου Fabry», επισημαίνει ο Άρης Αναστασάκης, επιστημονικός υπεύθυνος της Μονάδας Κληρονομικών Παθήσεων (ΕΚΚΑΝ) της Α' Καρδιολογικής Κλινικής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Παλαιότερα, οι ασθενείς με νόσο Fabry ζούσαν μέχρι τα σαράντα, λόγω εκτεταμένης νεφρικής βλάβης. Με τη χρήση της εξωνεφρικής κάθαρσης και της νεφρικής μεταμόσχευσης, η μέση επιβίωση των ασθενών με τη συγκεκριμένη σπάνια νόσο παρατάθηκε στα 50 περίπου έτη.

Σήμερα στην ιατρική φαρέτρα περιλαμβάνονται οι εξής τρόποι αντιμετώπισης της νόσου Fabry: Η ενζυμική θεραπεία υποκατάστασης, η σταθεροποίηση του ενζύμου α-GalA και η ύστατη λύση της μεταμόσχευσης μυελού των οστών, ενώ το μέλλον για τη νόσο Fabry ανήκει στη γονιδιακή θεραπεία. Με το φάρμακο «αγαλσιδάση άλφα» πάνω από 1.000 ασθενείς βρίσκονται σε θεραπεία παγκοσμίως.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου